Αργυρώ Σφακιανάκη, BSc (ΑΤΕΙ Μαιευτικής), MSc (Τμήμα Ιατρικής ΔΠΘ), Προϊσταμένη Μαιευτικού Τμήματος, Μαία Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing) είναι μια σύγχρονη διαγνωστική διαδικασία που πραγματοποιείται σε γονιμοποιημένα ωάρια πριν αυτά μεταφερθούν στη μήτρα κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση. Ο βασικός του στόχος είναι να εντοπίσει τις γενετικές ανωμαλίες ή νόσους που θα μπορούσαν να μεταδοθούν από τους γονείς στο παιδί, προσφέροντας έτσι τη δυνατότητα επιλογής υγιών εμβρύων και επιτυγχάνοντας τη μείωση των πιθανών κινδύνων. Πριν την εφαρμογή του ΠΓΕ, δίδεται στους υποβοηθούμενους πλήρης ενημέρωση και εξειδικευμένη συμβουλευτική σχετικά με τη διαδικασία και τις επιλογές τους.
Ο ΠΓΕ (PGT) περιλαμβάνει τρεις κύριες μορφές:
- Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-Μ): Ελέγχει νοσήματα που προκαλούνται από ένα μόνο γονίδιο, όπως η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση, η β-μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος Tay-Sachs ή η νόσος Huntington.
- Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για δομικές χρωμοσωματικές αναδιατάξεις (PGT-SR): Εντοπίζει δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα που μπορεί να προκαλέσουν συγγενείς ανωμαλίες, απώλεια κυήσεων ή σοβαρές γνωσιακές και σωματικές δυσλειτουργίες.
- Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για ανευπλοειδίες (PGT-Α): Ελέγχει για αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, οι οποίες συνδέονται με αποβολές, προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου ή αποτυχία κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Υπάρχει επίσης η δυνατότητα PGT-HLA, η οποία χρησιμοποιείται σε οικογένειες που έχουν ήδη ένα παιδί με σοβαρή ασθένεια και χρειάζονται δότη για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών. Σε αυτή την περίπτωση, το νέο παιδί μπορεί να είναι υγιές και ταυτόχρονα κατάλληλο ως δότης για το αδελφάκι του.
Οι ενδείξεις για την εφαρμογή του ΠΓΕ περιλαμβάνουν:
- Φορείες γενετικών νοσημάτων: Ζευγάρια που είναι φορείς γενετικών διαταραχών και αντιμετωπίζουν σημαντικό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί που μπορεί να πάσχει από κάποιο νόσημα (PGT-M / PGT-SR).
- Απώλειες κύησης: Ζευγάρια με δύο ή περισσότερες απώλειες πρώτου τριμήνου, όπου το αίτιο παραμένει αδιευκρίνιστο. Στις απώλειες αυτές περιλαμβάνονται πλέον και οι βιοχημικές κυήσεις (PGT- A).
- Ηλικία της μητέρας: Γυναίκες 38 ετών και άνω που χρησιμοποιούν τα δικά τους ωάρια (PGT- A).
- Αποτυχία κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης: Ζευγάρια με τρεις ή περισσότερους αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής, με έναν κύκλο εξωσωματικής να θεωρείται αποτυχημένος μετά από επίπεδα β-χοριακής στο αίμα<20mIU/L, τουλάχιστον 14 ημέρες μετά τη μεταφορά των εμβρύων στη μήτρα (PGT- A).
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Ένα από τα μέλη του ζεύγους να εμφανίζει δομικές (PGT-SR) ή αριθμητικές (PGT- A) χρωμοσωμικές ανωμαλίες του φύλου στον καρυότυπο. όπως σύνδρομο Turner ή Klinefelter κ.α.
Για τη διενέργεια ΠΓΕ απαιτείται η χορήγηση άδειας από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, εξασφαλίζοντας ότι η εφαρμογή του ΠΓΕ είναι σύμφωνη με τα επιστημονικά και ηθικά πρότυπα. Η αίτηση για την άδεια διενέργειας υποβάλλεται κυρίως από τη Μονάδα, μετά από σχετική έγγραφη συναίνεση του ζευγαριού ή της υποβοηθούμενης γυναίκας.
