Προλαμβάνουμε. Ελέγχουμε. Θεραπεύουμε.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας*, 8 Μαΐου, ο Δρ. Νίκος Χριστοφορίδης, MD, MSc, FRCOG, Χειρουργός Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Επιστημονικός & Κλινικός Διευθυντής Embryolab, παρουσιάζει την εξέλιξη της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής για τη διασφάλιση της γονιμότητας στους νοσούντες από Μεσογειακή Αναιμία.
«Η επιστήμη φέρνει κοντά, περισσότερο από ποτέ, το αγαθό της γονιμότητας σε όλους όσους ζουν με θαλασσαιμία. Καθώς οι γνώσεις μας αυξάνουν και η έρευνα αποδίδει σταθερά όλο και περισσότερο, σήμερα εστιάζουμε σε 3 μέτωπα στήριξης της γονιμότητας: στην πρόληψη της υπογονιμότητας, στον έλεγχο θαλασσαιμίας στα ζευγάρια που θέλουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη, αλλά και στην ιατρική υποστήριξη και θεραπεία στη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η εντυπωσιακή ανάπτυξη του πεδίου της γενετικής και κρυοβιολογίας επιτρέπει, σήμερα, τη διατήρηση γονιμότητας γυναικών με θαλασσαιμία παγώνοντας τα ωάρια τους, πριν η εξέλιξη της νόσου οδηγήσει σε αδυναμία λειτουργίας της ωορρηξίας και γονιμοποίησης. Επιπλέον, με την εφαρμογή της μεθόδου της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, ζευγάρια με θαλασσαιμία μπορούν να επιλέξουν υγιή έμβρυα προς εμφύτευση μετά από θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Εξίσου σημαντική όμως και η πρόοδος στην αντιμετώπιση κατά διάρκεια παρακολούθησης της εγκυμοσύνης στη γυναίκα με θαλασσαιμία. Συνεργασία ιατρικών ειδικοτήτων με γνώση και εμπειρία στο χώρο αυτό εξασφαλίζουν την υποστήριξη και θεραπεία των γυναικών με θαλασσαιμία, οδηγώντας με ασφάλεια τις γυναίκες στη γέννηση του παιδιού τους. Η επιστήμη δείχνει το δρόμο. Η γονιμότητα είναι δικαίωμα για όλους. Οι γυναίκες με θαλασσαιμία μπορούν να διεκδικήσουν το δικαίωμα αυτό.»
Και με την επιστημονική τοποθέτηση της Sr. Kλινικής Εμβρυολόγου, Χαράς Ωραιοπούλου BSc, MRes, ESHRE Certified εξηγούμε τι είναι η θαλασσαιμία και ποιες είναι οι τεχνικές της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής που επιλέγει το Embryolab για φορείς και νοσούντες από Μεσογειακή Αναιμία ώστε να έχουμε επιτυχείς, υγιείς κυήσεις.
«Η θαλασσαιμία, μία από τις πιο συνηθισμένες μονογονιδιακές ασθένειες, είναι μία κληρονομήσιμη διαταραχή που εκφράζεται ως μειωμένη σύνθεση της αλυσίδας α (α-θαλασσαιμία) ή β (β-θαλασσαιμία) της αιμοσφαιρίνης -της βασικής πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Στη σύνθεση της α-αλυσίδας εμπλέκονται τέσσερα γονίδια: ανάλογα με τον αριθμό των παθολογικών γονιδίων που έχει κληρονομήσει κάποιος από τους γονείς του, μπορεί να εμφανίζει αντίστοιχης έντασης συμπτώματα. Για παράδειγμα, εάν ένας φορέας έχει κληρονομήσει ένα μόνο παθολογικό γονίδιο, δεν θα έχει κάποια επίπτωση στην υγεία του, ενώ αν έχει κληρονομήσει τρία παθολογικά γονίδια, θα εμφανίσει μέτρια έως έντονα συμπτώματα α-θαλασσαιμίας. Όσον αφορά στη β-θαλασσαιμία, τα άτομα τα οποία νοσούν έχουν κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια (ένα από κάθε γονέα), ενώ τα άτομα που είναι φορείς έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο. Συνεπώς, δύο φορείς που δεν έχουν γνώση της φορείας τους θα μπορούσαν να αποκτήσουν απόγονο που νοσεί.
Πλέον, η διάγνωση της νόσου μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν την εμφύτευση του εμβρύου! Μέσω των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για μονογονιδιακά νοσήματα (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT-M) είναι εφικτός ο εντοπισμός τόσο των φυσιολογικών εμβρύων, όσο και των εμβρύων-φορέων, ως προς τη θαλασσαιμία.
Συγκεκριμένα, η μέθοδος περιλαμβάνει τη δημιουργία εμβρύων μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης, τα οποία εξελίσσονται στο εργαστήριο μέχρι την πέμπτη έως έκτη ημέρα της ζωής τους, μέχρι δηλαδή το στάδιο της βλαστοκύστης. Αυτό αποτελεί και το καταλληλότερο στάδιο για να διενεργηθεί η βιοψία του εμβρύου, ώστε να εντοπιστεί -αν υπάρχει- παθολογικό γονίδιο θαλασσαιμίας. Αμέσως μετά τη βιοψίας τους, τα έμβρυα κρυοσυντηρούνται μεμονωμένα. Όταν γίνουν διαθέσιμα τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, επιλέγεται το κατάλληλο έμβρυο (υγιές ή και φορέας), το οποίο αποψύχεται με σκοπό τη μεταφορά του στη μήτρα. Σε περίπτωση επιπλέον υγιών εμβρύων, αυτά παραμένουν στην τράπεζα κρυοσυντήρησης του Embryolab, για πιθανή μελλοντική τους χρήση.
Οι τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σε συνδυασμό με τις σύγχρονες τεχνικές προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για μονογονιδιακές ασθένειες (PGT-M) προσφέρουν πλέον στα ζευγάρια τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης, χωρίς να επηρεάζουν την εμφυτευτική ικανότητα του εμβρύου, οδηγώντας με επιτυχία σε υγιείς κυήσεις.»
*Στην Ελλάδα, λειτουργεί με αποτελεσματική δράση ο Ελληνικός Σύλλογος Θαλασσαιμίας
με σκοπό να παρέχει στήριξη και βοήθεια στους πάσχοντες από Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία), Δρεπανοκυτταρική Νόσο, Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, να προασπίζεται να δικαιώματά τους και να αγωνίζεται για τη συνεχή βελτίωση των συνθηκών περίθαλψης, αλλά και ποιότητας ζωής των ασθενών αυτών. estha.gr
