Γλυκερία Σαμολαδά, BSc, MSc, Βιολόγος, Μοριακή Κυτταρογενετική, Σύμβουλος Γενετικής
Ένας στους εννέα ανθρώπους που υποβάλλονται σε διευρυμένο προσυμπτωματικό έλεγχο φορέων πριν αποκτήσουν παιδιά, ενημερώνεται και για κινδύνους που αφορούν στη δική του υγεία! O προσυμπτωματικός έλεγχος φορέων (carrier screening) γίνεται για να διαπιστωθεί αν κάποιος από τους συντρόφους που σχεδιάζουν ή πρόκειται να αποκτήσουν παιδιά είναι, χωρίς να το γνωρίζει και χωρίς να έχει κάποιο σύμπτωμα, φορέας μεταλλαγής για γονίδιο που συνδέεται με σοβαρή γενετική ασθένεια. Οι άνθρωποι κάνουν δηλαδή έναν τέτοιο γενετικό έλεγχο, για να διαπιστωθεί αν υπάρχει πιθανότητα να μεταδώσουν μια γενετική πάθηση (όπως κυστική ίνωση, αιμοσφαιρινοπάθειες, κώφωση) στα παιδιά τους.
Μελέτη* που παρουσιάστηκε στο 42ο Ετήσιο Συνέδριο των Συμβούλων Γενετικής στις ΗΠΑ (NSGC) έδειξε ότι ένας στους εννέα μπορεί να μάθει ότι έχει μετάλλαξη σε γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο για τη δική του υγεία, όπως π.χ. για καρκίνο ή κάποια φλεγμονώδη νόσο. Τα αποτελέσματα δηλαδή, μπορούν επίσης να φωτίσουν διαφορετικά «κινδύνους» που αφορούν στην προσωπική υγεία όσων εξετάζονται.
Τα ζευγάρια υποβάλλονται σε προσυμπτωματικό έλεγχο φορείας πιστεύοντας ότι θα τους δώσει πληροφορίες μόνο σχετικά με γενετικούς κινδύνους για τα παιδιά, ωστόσο, συχνά μαθαίνουν κάτι που σχετίζεται με την υγεία τους επισημαίνεται στην μελέτη. Καθώς ο αριθμός των γονιδίων που ελέγχονται στα panels προσυμπτωματικού ελέγχου φορέων αυξάνεται, συμπεριλαμβάνονται περισσότερα γονίδια, που έχουν επιπτώσεις-πληροφορίες και για τα άτομα που ελέγχονται (πχ. αυξημένος κίνδυνος για κάποιους καρκίνους).
Οι ερευνητές ανέλυσαν 1.581 περιπτώσεις συντρόφων στους οποίους εντοπίστηκε μετάλλαξη σε τουλάχιστον ένα ή περισσότερα από 500 στοχευμένα γονίδια. Διαπίστωσαν ότι 183 (11,5%) από τους συμμετέχοντες, είχαν σοβαρή μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο που σχετίζεται με υγεία τους .
Οι πιο κοινές καταστάσεις αφορούσαν:
* Αυξημένο κίνδυνο για αυτοφλεγμονώδη νόσο
* Ευαισθησία σε αναισθητικούς παράγοντες (ανεπάρκεια ψευδοχολινεστεράσης)
* Τοξική απόκριση σε φάρμακα χημειοθεραπείας (ανεπάρκεια διυδροπυριμιδίνης αφυδρογονάσης)
* Κίνδυνος για πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ή αταξία που σχετίζεται με εύθραυστο Χ
Αξίζει να επισημάνουμε ότι 20 από αυτούς, ήταν φορείς για συγκεκριμένες παθογόνες μεταλλάξεις σε 6 γονίδια που συνδέονται με ενδιάμεσο κίνδυνο ανάπτυξης διαφόρων τύπων καρκίνου (ATM, BLM, FANCL, BRIP1, FANCC, NBN).
Τα δεδομένα αυτά καταδεικνύουν τον κρίσιμο ρόλο των Συμβούλων Γενετικής στη συζήτηση, ενημέρωση και διαχείριση των πιθανών κινδύνων, του κέρδους και των περιορισμών του carrier screening στα ζευγάρια.
Μπορούν να βοηθήσουν τους μελλοντικούς γονείς να πάρουν τεκμηριωμένες αποφάσεις και να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι για το εύρος των αποτελεσμάτων που θα λάβουν από μια τέτοια ανάλυση, πριν από τη εξέταση.
Η επαρκής ενημέρωση και εκπαίδευση των επιστημόνων υγείας σχετικά με τον προσυμπτωματικό γενετικό έλεγχο είναι επίσης σημαντική, καθώς η συντριπτική πλειονότητα των ζευγαριών που υποβάλλονται σε διευρυμένο έλεγχο φορέων δεν μιλούν με Γενετικό Σύμβουλο πριν υποβληθούν σε οποιαδήποτε εξέταση.
*ASHG Annual Meeting, November 1-5, 2023, Washington, DC
# https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions
