2 Ειδικοί της Embryolab,
» ο Δημήτρης Μιχαλάκης, MD, MSc, Γυναικολόγος Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής &
» η Χαρά Ωραιοπούλου, B.Sc., M.Res., Βιολόγος, Ανώτερη Kλινική Εμβρυολόγος (ESHRE Cert.)
μας ενημερώνουν για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο και απαντούν σε δικές σας ερωτήσεις:
Σε ποιους συστήνεται; Τι είναι και πως γίνεται? Τι αποτελέσματα έχει; Αυξάνει τα ποσοστά επιτυχίας στην εξωσωματική;
Στην Embryolab, εδώ και 20 χρόνια εφαρμόζουμε τις πιο σύγχρονες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Tip!
√ 1 στους 2 φορείς γενετικής πάθησης θα αποκτήσει υγιές παιδί με την πρωτοποριακή μέθοδο της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (PGT)/γενετικός έλεγχος εμβρύων 5ης ημέρας.
Σε ποιούς συστήνεται ο προεμφυτευτικός έλεγχος;
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος είναι μία διαγνωστική εξέταση, ένα σημαντικό εργαλείο στο τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής καθώς επιτρέπει την αναγνώριση εμβρύων με φυσιολογική δομή και αριθμό χρωμοσωμάτων (PGT-A, PGT-SR) καθώς και αυτών που δεν φέρουν συγκεκριμένες μονογονιδιακές παθήσεις (PGT-M).
Σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία στην Ελλάδα, προκειμένου να επιτραπεί ο έλεγχος των εμβρύων με προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο πρέπει να πληρούνται ορισμένες προϋποθέσεις.
Πιο συγκεκριμένα για PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies – Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες) απαιτείται η παρουσία τουλάχιστον ενός από τα παρακάτω κριτήρια:
1. Ηλικία γυναίκας άνω των 40 ετών που πρόκειται να χρησιμοποιήσει τα δικά της ωάρια
2. Ιστορικό με τουλάχιστον δύο αποβολές, πρώτου τριμήνου, άγνωστης αιτιολογίας
3. Ιστορικό με τουλάχιστον τρεις αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης
4. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον καρυότυπο ενός τουλάχιστον από τα μέλη του ζευγαριού
Όσο αφορά στον Προεμφυτευτικό έλεγχο για δομικές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις (PGT-SR) εφαρμόζεται σε περιπτώσεις που ένας από τους δύο στο ζευγάρι φέρει χρωμοσωμικές παραλλαγές στον καρυότυπο, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε δημιουργία εμβρύων με ανωμαλία στη δομή ή των αριθμό των χρωμοσωμάτων. Παραδείγματα δομικών ανωμαλιών στο ζευγάρι είναι τα ακόλουθα:
1. Αμοιβαία και ισοζυγισμένη μετάθεση
2. Μετάθεση κατά Robertson
3. Περικεντρική αναστροφή
4. Ελλείματα ή διπλασιασμοί
5. Αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (σ. Klinefelter, σ. Turner)
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα απαιτείται όταν ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν μεταλλάξεις μονογονιδιακών νοσημάτων τα οποία μπορεί να κληρονομηθούν στους απογόνους και σχετίζονται με σοβαρή επίπτωση της ποιότητας ζωής τους.
Παραδείγματα αποτελούν:
• Υποψήφιοι γονείς που είναι και οι δύο φορείς υπολειπόμενων μονογονιδιακών νοσημάτων όπως κυστικής ίνωσης, μεσογειακής αναιμίας, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κ.ά.
• Υποψήφιοι γονείς που ο ένας από τους δύο είναι φορέας μονογονιδιακού νοσήματος που κληρονομείται με τον επικρατούντα χαρακτήρα.
• Φυλοσύνδετα μονογονιδιακά νοσήματα όπως αιμορροφιλία, μυϊκή δυστροφία κ.ά
• Κληρονομούμενος καρκίνος όπως μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1, 2
Τι είναι και πως γίνεται?
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) αποτελεί προς το παρόν το κύριο διαγνωστικό εργαλείο για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα έμβρυα και διακρίνεται σε τρεις κατηγορίες:
α) έλεγχος για ανευπλοειδίες (PGT-A)
β) έλεγχος για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-M)
γ) έλεγχος για χρωμοσωμικές δομικές αναδιατάξεις (PGT-SR).
Πλέον είναι δυνατόν να πραγματοποιηθούν ταυτόχρονα δύο κατηγορίες προεμφυτευτικού ελέγχου, ανάλογα με το ιστορικό και τις ανάγκες του κάθε περιστατικού.
Η διαδικασία περιλαμβάνει την καλλιέργεια των εμβρύων μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης (5η με 6η ημέρα ανάπτυξης) και προϋποθέτει οι βλαστοκύστεις να έχουν φτάσει σε κατάλληλο μέγεθος, ώστε να διενεργηθεί η βιοψία τους με ασφάλεια. Κατά τη βιοψία, αφαιρείται ένα κομμάτι του τροφοεκτοδέρματος του εμβρύου (4-8 κύτταρα) με τη βοήθεια ειδικού laser, το οποίο περνάει από διαδικασία «πλυσίματος» σε ειδικό υγρό και τοποθετείται σε σωληνάριο, ώστε να αποσταλεί στο εργαστήριο γενετικής. Τέλος, οι βλαστοκύστεις κρυοσυντηρούνται με τη μέθοδο της υαλοποίησης και σημαίνονται με μοναδικό κωδικό, ώστε να αντιστοιχηθούν με το αποτέλεσμα της γενετικής τους ανάλυσης.
Τι αποτελέσματα έχει?
Με τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, ένα έμβρυο μπορεί να χαρακτηριστεί:
– Ευπλοειδικό: εντοπίζεται ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων, άρα το έμβρυο είναι κατάλληλο προς εμβρυομεταφορά.
– Ανευπλοειδικό: εντοπίζεται έλλειψη ή πλεονασμός γενετικού υλικού, οπότε δε συστήνεται η εμβρυομεταφορά του εμβρύου.
-Μωσαϊκό: εντοπίζεται έλλειψη ή πλεονασμός γενετικού υλικού, αλλά σε μέρος των κυττάρων που στάλθηκαν για ανάλυση, ενώ στα υπόλοιπα κύτταρα εντοπίζεται ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συνυπολογίζεται το είδος και το ποσοστό του μωσαϊκισμού και μετά από γενετική συμβουλευτική συναποφασίζεται η καταλληλότητα ή μη του εμβρύου για εμβρυομεταφορά.
– Σε περιπτώσεις όπου ο έλεγχος αφορά σε μονογονιδιακό νόσημα (PGT-M) όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία, αναφέρεται αν εντοπίζονται ένα (έμβρυο-φορέας), δύο (παθολογικό έμβρυο) ή κανένα (φυσιολογικό έμβρυο) από τα παθολογικά γονίδια.
– Σε μικρό ποσοστό, υπάρχει το ενδεχόμενο να μην είναι δυνατή η εξαγωγή αποτελέσματος για κάποιο έμβρυο, το οποίο έγκειται στους περιορισμούς της τεχνικής.
Σε περίπτωση εγκυμοσύνης με έμβρυο που έχει ελεγχθεί με PGT, συστήνεται πάντα η επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων μέσω προγεννητικού ελέγχου.
O Προεμφυτευτικός έλεγχος αυξάνει τα ποσοστά επιτυχίας στην εξωσωματική;
Ένα από τα συχνότερα ερωτήματα των ασθενών μας είναι εάν ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευπλοειδίες αυξάνει τα ποσοστά επιτυχίας στην εξωσωματική. Είναι πολύ σημαντικό να ξεκαθαρίσουμε ποια είναι η χρήση και ο λόγος εφαρμογής του προεμφυτευτικού ελέγχου.
Πρόκειται για έλεγχο που γίνεται σε έμβρυα που φτάνουν στο στάδιο της βλαστοκύστης και στόχο έχει να αναγνωρίσει τα έμβρυα με φυσιολογικό χρωμοσωμικό προφίλ ώστε σε μελλοντική εμβρυομεταφορά ευπλοειδικού εμβρύου να επιτύχουμε τα μέγιστα ποσοστά εμφύτευσης της βλαστοκύστης, την φυσιολογική εξέλιξη της εγκυμοσύνης και την απόκτηση ενός υγιούς παιδιού.
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος δεν είναι αυτός που θα καθορίσει την επιτυχία στην εξωσωματική. Είναι όμως αυτός που θα διαγνώσει τα έμβρυα με φυσιολογικό χρωμοσωμικό προφίλ από τα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έτσι αποφεύγονται αποτυχίες εμφύτευσης και αποβολές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι δηλαδή, ένα πολύ σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο που μας επιτρέπει να επιλέξουμε και να μεταφέρουμε μόνο ευπλοειδικά έμβρυα από ένα σύνολο εμβρύων που έχουν φτάσει στο στάδιο της βλαστοκύστης.
