Μιχάλης Κυριακίδης
MD, MSc., Γυναικολόγος Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής,
Αναπληρωτής Επιστημονικός Διευθυντής Embryolab
Η υπογονιμότητα είναι μια πάθηση που επηρεάζει πάνω από το 10% του αναπαραγωγικού πληθυσμού. Παρόλα αυτά, η εξέλιξη της αναπαραγωγικής ιατρικής τις τελευταίες δεκαετίες έχει βοηθήσει εκατομμύρια ζευγάρια παγκοσμίως να αποκτήσουν την οικογένειά τους σε τέτοιο σημείο ώστε περίπου το 5% των παιδιών που γεννιούνται πλέον προέρχονται από εξωσωματική γονιμοποίηση.
Σημαντικό στοιχείο στην κατανόηση των επιμέρους χαρακτηριστικών της υπογονιμότητας αλλά και στην ανεύρεση νέων τεχνολογιών αποτελεί ο ραγδαία αναπτυσσόμενος κλάδος της επιγενετικής. Με τον όρο επιγενετική αναφερόμαστε στις αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό μας υλικό χωρίς να τροποποιείται η αλυσίδα του DNA. Με απλά λόγια, είναι ο επαναπρογραμματισμός του γενετικού μας υλικού που συμβαίνει από την στιγμή που είμαστε αναπτυσσόμενα έμβρυα μέσα στη μήτρα και συνεχίζεται σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας.Αυτή η διαδικασία αφορά μια ενορχηστρωμένη ενεργοποίηση και απενεργοποίηση γονιδίων και άλλων περιοχών του γενετικού μας υλικού που θα επηρεάσουν την μελλοντική ζωή μας.
Η ανδρική υπογονιμότητα αποτελεί ένα συχνό και σύνθετο πρόβλημα που μπορεί να επηρεάσει 1 στους 20 άνδρες. Φαίνεται ότι επιγενετικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο κατά την δημιουργία των γεννητικών κυττάρων στην διάρκεια της ενδομήτριας ζωής αλλά και μετά την γέννηση που θα επηρεάσουν το μελλοντικό αναπαραγωγικό προφίλ του άνδρα. Η διαδικασία της σπερματογένεσης αποτελεί μια πολύπλοκη διαδικασία από την δημιουργία σπερματογονίων μέχρι την συμπύκνωση του DNA στην κεφαλή του σπερματοζωαρίου στην οποία συμμετέχει απαραίτητα ένας εκτεταμένος επιγενετικός επαναπρογραμματισμός. Κατά την διάρκεια όμως αυτής της διαδικασίας, περιβαλλοντικοί, χημικοί και διατροφικοί παράγοντες μπορεί να επιδράσουν και να εκτροχιαζουν αυτές τις επιγενετικές αλλαγές πάνω στο γενετικό υλικό. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να καθορίσουν την γονιμοποιητική ικανότητα του σπέρματος αλλά και την ανάπτυξη του μελλοντικού εμβρύου. Τοξικά χημικά στοιχεία, υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα και παχυσαρκία είναι μόνο λίγοι από τους παράγοντες που θα οδηγήσουν σε αυτή την δυσλειτουργία.
Αντίστοιχα και η δημιουργία του ωαρίου απαιτεί ένα μεθοδικό και εκτεταμένο επιγενετικό προγραμματισμό που θα υποστηρίξει την ομαλή ανάπτυξη και ωρίμανση του ωοθυλακίου αλλά και την φυσιολογική ανάπτυξη του μελλοντικού εμβρύου. Παρεκκλίσεις από αυτή τη διαδικασία μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρη γήρανση των ωαρίων, διαταραχές του εμμηνορυσιακού κύκλου της γυναίκας, χαμηλή γονιμοποιητική ικανότητα ωαρίου ή ακόμα και χαμηλή δυναμική εμφύτευσης στο έμβρυο. Διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες (όπως στρες, μικρή σωματική δραστηριότητα, υπερκατανάλωση αλκοόλ, κάπνισμα και διαταραγμένο πρόγραμμα ύπνου) μπορεί να αποτελέσουν την αιτία για εκτροχιασμό από την φυσιολογική διαδικασία. Είναι λοιπόν προφανές ότι κακή διαχείριση της καθημερινότητας μας και άσχημες συνήθειες μπορούν να επηρεάσουν τόσο την δική μας αναπαραγωγική υγεία όσο και των παιδιών μας.
Η σημασία και η αξία των επιγενετικών αλλαγών είναι πολύ μεγαλύτερη κατά την διάρκεια της ενδομήτριας ζωής. Τα τελευταία 20 χρόνια, συσσωρεύονται όλο και περισσότερες ενδείξεις που υποστηρίζουν ότι το ενδομήτριο μικροπεριβάλλον μπορεί να σχετίζεται με εκτροχιασμό του φυσιολογικού εμβρυϊκού προγραμματισμού. Η έκθεση του εμβρύου σε στρεσογόνους παράγοντες μπορεί να σχετίζεται με χρόνιες παθήσεις στην ενήλικη ζωή του (όπως στεφανιαία νόσο, μεταβολικό σύνδρομο, παχυσαρκία ή ακόμα και κάποιες μορφές καρκίνου). Το εύρος αυτών των παραγόντων είναι πολύ μεγάλο και περιλαμβάνει από περιβαλλοντικούς ενδοκρινικούς διαταράκτες, κάπνισμα και αλκοόλ μέχρι την ψυχική υγεία της μητέρας. Σίγουρα, η πιο καλά μελετημένη συσχέτιση είναι ανάμεσα στις διατροφικές συνήθειες κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης και το αντίκτυπο τους στη υγεία του παιδιού που κυοφορείται. Για παράδειγμα, γνωρίζουμε πλέον ότι διατροφικές παρεκκλίσεις (τόσο στην ποσότητα όσο και στην ποιότητα της τρο- φής) της μητέρας μπορεί να αλλάξουν την μελλοντική καρδιαγγειακή λειτουργία, τη συμπεριφορά ή και την αναπαραγωγική υγεία του παιδιού της. Γίνεται αντιληπτό, λοιπόν, ότι ο τρόπος ζωής μας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να καθορίσει το μέλλον των παιδιών μας.
Στις επόμενες δεκαετίες, η εξέλιξη του κλάδου της επιγενετικής θα μας βοηθήσει να αποκωδικοποιήσουμε το αυξανόμενο πρόβλημα της υπογονιμότητας και να αναπτύξουμε ακόμα πιο σύγχρονες και στοχευμένες μεθόδους θεραπείας. Από την άλλη, θα πρέπει και εμείς οι ίδιοι να διασφαλίσουμε το αναπαραγωγικό μας μέλλον και το μέλλον των παιδιών μας, βελτιώνοντας όσο το δυνατό την καθημερινότητά μας.
