Η εφαρμογή μοριακών διαγνωστικών τεχνικών έδωσε νέες δυνατότητες στην τεχνολογία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Παράλληλα, όμως, έθεσε σημαντικά ηθικά και επιστημονικά ζητήματα στη «μεταχείριση» του εμβρύου.
Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι η σημαντικότερη μοριακή εφαρμογή που τα τελευταία χρόνια παρέχεται και στην Ελλάδα, ενώ οι συζητήσεις για τη σημασία, τη χρήση της και τη σκοπιμότητά της είναι έντονες στο διεθνή χώρο.
Προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) εφαρμόζεται όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μετάλλαξης ή ισορροπημένης χρωμοσωμικής αναδιάταξης. Η διάγνωση έχει στόχο να διερευνηθεί αν η μετάλλαξη ή η αναδιάταξη αυτή έχει μεταβιβαστεί στο ωάριο ή στο έμβρυο. Ο όρος PGS (Preimplanation Genetic Screening) αναφέρεται στον έλεγχο που μπορεί να γίνει, όταν και οι δύο γονείς έχουν κανονικό καρυότυπο και επιθυμούν τα έμβρυά τους να ελεγχθούν για την παρουσία ανευπλοειδιών.
Κατά την προεμφυτευτική διάγνωση αφαιρούνται ένας ή δύο πυρήνες από το ωάριο (πολικά σωμάτια) ή το έμβρυο (βλαστομερίδια), ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων ή ανευπλοειδιών πριν την εμβρυομεταφορά. Ο αριθμός των πυρήνων που μπορούν να αφαιρεθούν είναι περιορισμένος και έτσι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση περιορίζεται στην ανίχνευση των «γνωστών» ανωμαλιών που φέρουν οι γονείς. Ο έλεγχος συνιστάται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις γονέων-φορέων, για τους οποίους η πιθανότητα απόκτησης προσβεβλημένου απόγονου είναι μεγαλύτερη από 25%, για τη συγκεκριμένη ανωμαλία.
Η ανάλυση ανωμαλιών σε ένα μόνο κύτταρο είναι σίγουρα μια επανάσταση στον τομέα της διαγνωστικής, που όμως δεν μπορεί να ξεπεράσει τον περιορισμό της ευαισθησίας της. Την ίδια στιγμή, η χρήση της τεχνικής μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την βιωσιμότητα των εμβρύων εξαιτίας της αφαίρεσης κυτταροπλασματικής μάζας μαζί με τους πυρήνες. Ταυτόχρονα, δεν αποκλείει την πιθανότητα μιας άλλης ανωμαλίας, που εμφανίστηκε τυχαία και για την οποία δεν έγινε σχετικός έλεγχος. Η ακρίβεια του αποτελέσματος από ένα μόνο κύτταρο απαιτεί πολύ υψηλή επιστημονική και τεχνική υποδομή, ενώ δεν αποκλείει το αποτέλεσμα της να αφορά μόνο το κύτταρο που ελέγχθηκε και όχι τα άλλα του εμβρύου (μωσαϊκισμός). Έτσι ένα μη κανονικό αποτέλεσμα από την ανάλυση ενός μόνο κυττάρου εμβρύου 3 ημερών, δεν σημαίνει οπωσδήποτε ότι το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι σίγουρα μη κανονικό ή άρρωστο.
Τα στοιχεία αυτά καθιστούν σαφές, ότι απαιτείται πλήρης ενημέρωση του ζευγαριού πριν τον προεμφυτευτικό έλεγχο, καθώς και κατάλληλη γενετική καθοδήγηση, υπολογίζοντας πάντα όλους τους περιορισμούς της τεχνικής που επιλέγεται. Τα στοιχεία μέχρι σήμερα δεν υποστηρίζουν την χρήση της PGS ως μέσο ή τρόπο αύξησης της πιθανότητας απόκτησης «φυσιολογικών» απογόνων για γυναίκες μεγάλης αναπαραγωγικής ηλικίας.
Εκτός των τεχνικών περιορισμών, η γενετική καθοδήγηση και η πληροφόρηση θα πρέπει να εστιάσουν και στην ηθική διάσταση αυτών των εφαρμογών. Η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής πρόσφατα έχει γνωμοδοτήσει σχετικά προκαλώντας, όμως, αρκετές συζητήσεις.
Αναγνωρίζει το δικαίωμα της επιλογής από τους γονείς «όταν είναι σχεδόν βέβαιοι ότι θα αποκτήσουν ένα παιδί με προβλήματα υγείας» και πάντα μετά από σχετική ενημέρωση. «Η Επιτροπή θεωρεί δικαιολογημένη την επιλογή εμβρύου που καθίσταται δυνατή με την χρήση PGD, υπό τους όρους της ελευθερίας επιλογής από τους γονείς και της εγγύησης του ηθικά σημαντικού σκοπού» για τον οποίο γίνεται αυτή η επιλογή. Ταυτόχρονα, επισημαίνει και κάποιους «αποδεκτούς λόγους υγείας» στους οποίους θα πρέπει να περιορίζεται η έρευνα σήμερα.
Σε κάθε περίπτωση η ευθύνη αφορά στους μελλοντικούς γονείς. Θα πρέπει όμως, η επιστημονική κοινότητα από την μεριά της να διευκρινίσει συνολικά, πώς αντιμετωπίζει της αξία της ζωής και με ποιον τρόπο αξιολογεί την ποιότητά της. Ποιος μπορεί να πει ότι όλοι οι «υγιείς» έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής από κάποιον με Μεσογειακή αναιμία; Το πολύ γνωστό παράδειγμα του καταξιωμένου επιστήμονα Stephen Hawking θέτει στο θέμα της επιλογής μια άλλη διάσταση και επιβεβαιώνει ότι είναι μάλλον πεπερασμένη η αντίληψη της ανθρώπινης ύπαρξης ως βιολογικό κυτταρικό σύστημα.
Τέλος, κάθε επιλογή με γνώμονα την «ομοιομορφία του σωστού – κατάλληλου» μπορεί να εξυπηρετεί την αξιοπρέπεια κάποιας γενιάς, αγνοεί όμως την ασυμμετρία και την αρμονική διαφορετικότητα που αποτελούν τη βάση και τη δύναμη της ζωής, όπως την ξέρουμε μέχρι τώρα. Η πολυπλοκότητα είναι η αρμονία του σύμπαντος που έρχεται να υπογραμμίσει τη σημασία της συμπληρωματικότητας και της συνύπαρξης των ανθρώπων, αναδεικνύοντας την μοναδικότητα του κάθε ανθρώπου ξεχωριστά.
Στο πλαίσιο αυτό, η αξία της ζωής δεν ορίζεται από τα δικαιώματα του ανθρώπου, αλλά από το σεβασμό που της οφείλουμε όλοι: επιστήμονες, νομικοί, κοινωνιολόγοι… Γονείς.
