Αλεξία Χατζηπαρασίδου, MSc, PMI-RMP, Σύμβουλος Κλινικής Εμβρυολογίας,
Διευθύντρια Embryolab Academy, Συνιδρύτρια Embryolab

Η αζωοσπερμία ορίζεται ως η κατάσταση όπου σε 2 ή περισσότερα δείγματα εκσπερμάτωσης δεν ανευρίσκονται καθόλου σπερματοζωάρια κατά τη μικροσκοπική παρατήρηση των δειγμάτων. Περίπου 1 στους 10 υπογόνιμους άνδρες πάσχουν από αζωοσπερμία.

Μέχρι το 1995 η διάγνωση της αζωοσπερμίας ήταν συνώνυμη της στειρότητας. Χάρη στην εξέλιξη της επιστήμης της υποβοηθούμενης  αναπαραγωγής το 1995 γεννήθηκε το 1ο παιδί μετά από μικρογονιμοποίηση με χρήση ορχικού σπερματοζωάριού, επίτευγμα που έδωσε για πρώτη φορά την ελπίδα σε εκατομμύρια ζευγάρια.

Στα χρόνια που μεσολάβησαν για τους άνδρες με αζωοσπερμία η μέθοδος της εξωσωματικής γονιμοποίησης σε συνδυασμό με τη βιοψία όρχεως αποτέλεσαν την κυρίαρχη επιλογή και χάρη σε αυτήν μέχρι σήμερα έχουν γεννηθεί χιλιάδες παιδιά σε όλο τον κόσμο. Παρά τις πολύ σημαντικές εξελίξεις όλα αυτά τα χρόνια παραμένουν σημαντικά κενά γνώσης κυρίως σε σχέση με τη γενετική βάση της αζωοσπερμίας αλλά και στη δυνατότητα αποτελεσματικής διάγνωσης και θεραπείας για την αποκατάσταση της γονιμότητας των αζωοσπερμικών ανδρών. Είναι όμως προϋπόθεση, για την ανάπτυξη ευστοχών και αποτελεσματικών μέσων διάγνωσης και θεραπείας, η εξιχνίαση της γενετικής βάσης της αζωοσπερμίας προκειμένου να εντοπιστούν τα γονίδια που είτε μόνα τους είτε σε συνδυασμό οδηγούν στην αζωοσπερμία.

Η μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Embryolab και η Embryolab Academy σε συνεργασία με το εργαστήριο ΒΙΟΖ του τμήματος Βιοχημείας και Βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας κατέθεσαν το 2019, την πρωτοποριακή ερευνητική πρόταση Spermogene στο πρόγραμμα Καινοτομώ, Δημιουργώ Καινοτομώ, με θέμα τη διευκρίνηση της γενετικής βάσης της ανδρικής υπογονιμότητας. Η πρόταση επιλέχθηκε και χρηματοδοτήθηκε ανάμεσα σε χιλιάδες άλλες προτάσεις.

Από τότε συλλέχθηκαν εκατοντάδες δείγματα σπέρματος και αίματος με την υποστήριξη των εθελοντών του προγράμματος Spermogene.

Τα δείγματα αίματος και σπέρματος υποβάλλονται σε λεπτομερή γενετική ανάλυση με τη χρήση των νέων προηγμένων εργαλείων γενετικής ανάλυσης και με τη χρήση βιοπληροφορικής τα δεδομένα που προκύπτουν αναλύονται προκειμένου να αναγνωριστούν οι δείκτες που πιο άμεσα σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα. Στο πλαίσιο αυτό μια ειδική κατηγορία δειγμάτων είναι αυτά των αζωοσπερμικών ανδρών. Σε αυτή την κατηγορία ασθενών στόχοι μας είναι:

1. Η αναγνώριση γενετικών δεικτών που θα μας επιτρέψουν να προβλέψουμε την επιτυχή ή όχι ανεύρεση σπερματοζωαρίων στους όρχεις αζωοσπερμικών ανδρών.
2. Η αναγνώριση γενετικών δεικτών που θα μας επιτρέψουν να προσδιορίσουμε με ακρίβεια τη λειτουργική επάρκεια των ορχικών σπερματοζωαρίων και τη δυνατότητά τους να οδηγήσουν σε υγιή κύηση.
3. Την διευκρίνηση των μηχανισμών κληρονομικότητας που σχετίζονται με τους διαφορετικούς τύπους της αζωοσπερμίας.

Μέχρι σήμερα έχουν μελετηθεί πάνω από 30.000 γονίδια και έχουν ταυτοποιηθεί τα μεταφραστικά τους προϊόντα (μόρια RNA) και προσδιοριστήκαν ποσοτικά στους διαφορετικούς τύπους αζωοσπερμίας προκειμένου να αναγνωριστούν τα γονίδια που υπο-εκφραζονται και αυτά που υπερ-εκφράζονται στους άνδρες με αζωοσπερμία σε σχέση με άνδρες με φυσιολογική σπερματογένεση. Τα μέχρι τώρα δεδομένα για τους άνδρες με αζωοσπερμία επιβεβαιώνουν ότι υπάρχουν σημαντικά διαφορετικά πρότυπα γονιδιακής έκφρασης που επηρεάζουν με τη σειρά τους σημαντικά βιολογικά μονοπάτια τα οποία είτε άμεσα είτε έμμεσα εμπλέκονται στη διαδικασία της
σπερματογένεσης.

Το συγκεκριμένο ερευνητικό πρόγραμμα αποτελεί μια πολύ σημαντική σύμπραξη φορέων και επιστημόνων από διαφορετικά γνωστικά πεδία που ενώνουν τις δυνάμεις τους και με όπλα τους τα πιο σύγχρονα εργαλεία γενετικής ανάλυσης και βιοπληροφορικής, δημιουργούν τις καλύτερες δυνατές συνθήκες για τη διευκρίνηση της γενετικής βάσης της αζωοσπερμίας.