Μια από τις κορυφαίες μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ευρώπη, με έδρα την Θεσσαλονίκη, το Embryolab, διοργάνωσε ενημερωτική εσπερίδα την Παρασκευή 19 Δεκεμβρίου όπου παρουσίασε σε επιστήμονες τα εργαστηριακά και κλινικά αποτελέσματα οκταετούς μελέτης με αντικείμενο την προεμφυτευτική διάγνωση. Ο τίτλος της εκδήλωσης ήταν “Αποτελέσματα Προεμφυτευτικής Διάγνωσης στο Embryolab: Μονογονιδιακές Νόσοι & Έλεγχος Ανευπλοειδίας (2007-2014)”.
Η εσπερίδα αποτελούνταν από τρεις θεματικές ενότητες: α) Ενδείξεις Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, εισηγήτρια της οποίας ήταν η κυρία Αλεξία Χατζηπαρασίδου, Κλινική Εμβρυολόγος και Υπεύθυνη του Εργαστηριακού Τμήματος του Embryolab, β) Κλινική Αξιολόγηση: Αποτελεσματικότητα και Περιορισμοί, την οποία παρουσίασε ο Δρ Νίκος Χριστοφορίδης, Γυναικολόγος Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής και Υπεύθυνος του Κλινικού Τμήματος του Embryolab και γ) Υπηρεσίες της Γενετικής Συμβουλευτικής στην Προεμφυτευτική Διάγνωση, εισηγήτρια της οποίας ήταν η κυρία Γλυκερία Σαμολαδά, Κυτταρογενετίστρια- Γενετική Σύμβουλος και Υπεύθυνη του Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής του Embryolab.
Καταρχήν, είναι εξαιρετικά σημαντικό ότι για πρώτη φορά παρουσιάστηκαν τα κλινικά και εργαστηριακά συμπεράσματα λαμβάνοντας υπόψη δεδομένα από μια τόσο μακρόχρονη ερευνητική και κλινική περίοδο, με ένα μεγάλο δείγμα περιστατικών προ-εμφυτευτικής διάγνωσης. Τα στατιστικά αποτελέσματα βοηθούν πάντα τους επιστήμονες στην ακριβέστερη συμβουλευτική των ζευγαριών ειδικότερα όταν αυτά βασίζονται σε εργαστηριακά & κλινικά αποτελέσματα της ίδιας της μονάδας και όχι γενικά της διεθνούς βιβλιογραφίας. Είναι αξιοσημείωτο ότι στην ημερίδα παρουσιάστηκαν τα ποσοστά γεννήσεων μετά από θεραπεία προ-εμφυτευτικής διάγνωσης και όχι μόνο τα θετικά τεστ κύησης, έτσι τα αποτελέσματα είναι πιο ακριβή και έγκυρα καθώς φτάνουν στον τελικό επιθυμητό σκοπό και όχι μόνο στην έναρξη της κύησης. Αυτή η στατιστική παράμετρος (ποσοστό γεννήσεων/ livebirth rate) συχνά παραλείπεται στην στατιστική επεξεργασία ανάλογων δεδομένων σε μετρήσεις της βιβλιογραφίας. Τα στατιστικά αποτελέσματα της Μονάδας επιβεβαιώνουν ότι η μέθοδος της προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική και εξαιρετικά πολύτιμη καθώς βοηθάει και ζευγάρια που έχουν ιστορικό με κληρονομικές παθήσεις, αλλά και γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας που επιθυμούν να ελέγξουν τα έμβρυά τους για πιθανά χρωμοσωμικά σύνδρομα που εμφανίζονται πιο συχνά σε μεγαλύτερη ηλικία.
Είναι χαρακτηριστικό ότι, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης μελέτης, ο δείκτης γεννήσεων υγιών παιδιών διπλασιάζεται σε σχέση με τη διεθνή βιβλιογραφία για την ομάδα των γυναικών μεγαλύτερων ηλικιών (>35) και με επιβαρυμένο προφίλ – π.χ. ιστορικό με σειρά καθέξιν αποβολών- που παρουσιάζουν και τις υψηλότερες πιθανότητες εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυά τους όταν εφαρμόζεται προεμφυτευτική διάγνωση εκ των προτέρων για έλεγχο ανευπλοειδίας δηλαδή χρωμοσωμικών επιβαρύνσεων. Επιπλέον τα δεδομένα της συγκεκριμένης μελέτης κατέδειξαν ότι 1 στα 2 επιβαρυμένα ζευγάρια θα αποκτήσει υγιές παιδί μετά από προ-εμφυτευτική διάγνωση για έλεγχο κληρονομικών νοσημάτων και για την ακρίβεια, μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η διάγνωση αυτή αφορά κυρίως σε ζευγάρια νεαρότερης ηλικίας (<35), όπου στόχος είναι να ελεγχθούν τα έμβρυα για κληρονομικά νοσήματα, χωρίς απαραίτητα να υπάρχει πρόβλημα σύλληψης.
Κατά τη διάρκεια της παρουσίασης, έγινε ιδιαίτερη αναφορά στις εργασίες της διεθνούς ακαδημίας Embryolab Academy, η οποία αποτελεί όχημα μετάδοσης της γνώσης και της εργαστηριακής & κλινικής εμπειρίας της Μονάδας ειδικότερα στο χώρο της προ-εμφυτευτικής διάγνωσης. Το Embryolab Academy δημιουργήθηκε στη Θεσσαλονίκη για να προάγει την επιστήμη της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Περισσότεροι από 155 επιστήμονες της γυναικολογίας, εμβρυολογίας και κρυογενετικής από 32 χώρες της Ευρώπης, της Αμερικής, της Αυστραλίας, της Ασίας και της Αφρικής συμμετέχουν κάθε τρίμηνο στις εργασίες της ακαδημίας για να συζητήσουν για νέες τεχνικές και για να σχολιάσουν τα πορίσματα του ερευνητικού τους έργου που βελτιώνουν διαρκώς την ποιότητα, ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της επιστήμης.
Τέλος στην τρίτη θεματική ενότητα, έγινε παρουσίαση της υπηρεσίας γενετικής συμβουλευτικής από την κα Γλυκερία Σαμολαδά. Αποκτά ιδιαίτερα σημαντικό επιστημονικό ενδιαφέρον ότι πλέον η συμβολή του τομέα της γενετικής συμβουλευτικής, με ερευνητική και κλινική τεκμηρίωση, κρίνεται ως απολύτως απαραίτητη στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή καθώς μπορεί να προσδιορίσει αποδεδειγμένα και με πολύ υψηλή ακρίβεια την πιθανότητα που έχει ένα ζευγάρι να αποκτήσει υγιές παιδί αξιοποιώντας την διαδικασία της προ-εμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Είναι αξιοσημείωτο ότι η υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής παρέχεται εντός ελάχιστων μονάδων IVF στην Ελλάδα και την Ευρώπη.
