Γλυκερία Σαμολαδά BSc, MSc, Βιολόγος, EuR Σύμβουλος Γενετικής

Στο DNA και στα χρωμοσώματα εντοπίζονται συχνά αλλαγές: διαγραφές, όταν λείπει τμήμα από ένα χρωμόσωμα, μετατοπίσεις, όταν κομμάτια χρωμοσωμάτων αλλάζουν θέση, αναστροφές, όπου χρωμοσώματα μπορεί εμφανίζονται ανάποδα, αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (λιγότερα ή περισσότερα από το φυσιολογικό αριθμό) ή/και μεταλλάξεις, αλλαγές σε συγκεκριμένα σημεία του γενετικού κώδικα.

Πολλές φορές, μπορεί κάποιος να έχει μια τέτοια μικρή δομική αλλαγή στα χρωμοσώματα του, χωρίς να “λείπει” ή να “περισσεύει” σημαντική γενετική πληροφορία. Συνήθως δεν το γνωρίζει καθώς δεν εμφανίζει και κανένα πρόβλημα υγείας. Όμως η αλλαγή αυτή μπορεί να προκαλεί θέματα γονιμότητας, καθώς είναι πιθανό να κληρονομήσει στο έμβρυο, ελλιπή ή επιπλέον γενετική πληροφορία, που συχνά οδηγεί σε αποβολή ή σε αδυναμία σύλληψης. Τέτοιες γενετικές αλλαγές μπορεί να προκύψουν τυχαία ή αυθόρμητα στο έμβρυο, αλλά συχνά μεταβιβάζονται και κληρονομούνται από κάποιον γονέα.

Υπάρχουν σπάνιες κληρονομικές ασθένειες, όπως η Κυστική Ίνωση και το Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ οι οποίες σχετίζονται με αλλαγές (μεταλλάξεις) σε γονίδια και μπορεί να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα. Για παράδειγμα, ενώ η Κυστική Ίνωση δεν επηρεάζει τη γονιμότητα της γυναίκας, γνωρίζουμε σήμερα ότι αλλαγές στο γονίδιο της ασθένειας, σχετίζονται με προβλήματα που αφορούν στο σπέρμα. Επίσης, μικροελλείψεις σε περιοχές του χρωμοσώματος Υ σχετίζονται με χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων ή απουσία σπέρματος. Σε αρκετές από τις περιπτώσεις αυτές, εφόσον εντοπίσουμε τη γενετική αιτία, υπάρχουν πλέον διαθέσιμες αναπαραγωγικές επιλογές.

Αν υπάρχει κάτι στο ατομικό και οικογενειακό σας ιστορικό που σας προβληματίζει, αν ανησυχείτε για τη γονιμότητά σας, αναζητήστε έγκαιρα την έγκυρη άποψη εξειδικευμένου Συμβούλου Γενετικής καθώς το αναπαραγωγικό ρολόι δεν θα χτυπάει για πάντα!

Στο Embryolab, η Διαπιστευμένη από το Ευρωπαικό Συμβούλιο Ιατρικής Γενετικής (EBMG) Σύμβουλος Γενετικής, Γλυκερία Σαμολαδά, παρέχει συναντήσεις γενετικής συμβουλευτικής με ραντεβού.