Χαρά Ωραιοπούλου BSc, MRes, Βιολόγος, Senior Kλινική Εμβρυολόγος (ESHRE cert.)

Από την εποχή που ξεκίνησε η κλινική εφαρμογή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για ανευπλοειδίες (PGT-A), ξεκίνησε και η διερεύνηση της σχέσης της τεχνικής που ακολουθείται για τη βιοψία των βλαστοκύστεων με την πιθανότητα λανθασμένης διάγνωσης του εμβρύου. Επιπλέον, οι εξελισσόμενες μη επεμβατικές μέθοδοι προεμφυτευτικού ελέγχου χρήζουν επικύρωσης μέσω της κυρίαρχης προς το παρόν τεχνικής, της βιοψίας τροφεκτοδέρματος και ανάλυση με αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS). Συνεπώς, η επιβεβαίωση ότι οι διαφορετικές τεχνικές βιοψίας δεν οδηγούν σε λανθασμένη γενετική διάγνωση, είναι κρίσιμη όχι μόνο για την ακρίβεια των αποτελεσμάτων της ισχύουσας τεχνικής, αλλά και για τη δημιουργία μιας σταθερής βάσης πάνω στην οποία θα μπορούν να στηριχθούν με ασφάλεια οι ταχέως εξελισσόμενες μη επεμβατικές τεχνικές προεμφυτευτικού ελέγχου. Μέχρι στιγμής, έχει δημοσιευτεί περιορισμένος αριθμός αντίστοιχων μελετών, με αντιφατικά αποτελέσματα όσον αφορά στην εμφάνιση μωσαικισμού, ενώ δεν υπάρχουν δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με την επίδραση των τεχνικών βιοψίας στην εμφύτευση των εμβρύων.

Στο Embryolab διεξήχθη προοπτική μελέτη, από τον Απρίλιο του 2021 έως τον Νοέμβριο του 2022, η οποία περιελάμβανε 112 κύκλους PGT-A με 502 βλαστοκύστεις που υποβλήθηκαν σε βιοψία. Συνολικά, πραγματοποιήθηκαν 44 εμβρυομεταφορές, όλες με ευπλοειδικά έμβρυα από απόψυξη, με μέση ηλικία γυναικών 38.8 (+4) έτη. Το 77.5% των βλαστοκύστεων αξιολογήθηκε ως πολύ καλής μορφολογίας (κατηγορίες 4-5, ΑΑ/ΑΒ/ΒΑ, σύμφωνα με το σύστημα Gardner). Η εμφάνιση μωσαϊκισμού αξιολογήθηκε σε σχέση με α) τη μέθοδο αποκόλλησης των κυττάρων του τροφεκτοδέρματος (pulling / flicking), β) τον αριθμό των «χτυπημάτων» με laser ανά έμβρυο, γ) των αριθμό των κυττάρων που αποκολλήθηκαν ανά έμβρυο (ομάδα Ι: 2-5 κύτταρα, ομάδα ΙΙ: 6-9 κύτταρα). Επιπλέον, το ποσοστό εμφύτευσης αξιολογήθηκε σε σχέση με τη μέθοδο αποκόλλησης των κυττάρων του τροφεκτοδέρματος (pulling / flicking).

Παρόλο που παρατηρήθηκε μια τάση για υψηλότερα ποσοστά μωσαϊκισμού όταν η αποκόλληση των κυττάρων πραγματοποιούνταν με pulling (12,4%, 37/298) σε σύγκριση με την αποκόλληση με flicking (9,3%, 19/204), η διαφορά δεν ήταν στατιστικά σημαντική. Επίσης, ο αριθμός των «χτυπημάτων» λέιζερ δε φάνηκε να επηρεάζει την εμφάνιση μωσαϊκισμού, ενώ ο αριθμός των κυττάρων που αποκολλήθηκαν δεν επηρέασε την εμφάνιση μωσαϊκισμού σε καμία υποομάδα (ομάδα Ι: 10,3%, 37/360 – ομάδα ΙΙ: 13,4%, 19/142). Ενδιαφέρον παρουσίασε το γεγονός ότι το ποσοστό εμφύτευσης των εμβρύων που υποβλήθηκαν σε βιοψία με pulling ήταν 42,3% (11/26), ενώ των εμβρύων που υποβλήθηκαν σε βιοψία με flicking ήταν 52% (13/25), χωρίς ωστόσο να σημειωθεί στατιστικά σημαντική διαφορά.

Σύμφωνα με τη μελέτη μας, καμία συγκεκριμένη τεχνική βιοψίας δεν επηρεάζει την ακρίβεια των αποτελεσμάτων ή τη δυνατότητα εμφύτευσης των βλαστοκύστεων, με την προϋπόθεση ότι τηρούνται οι επικαιροποιημένες διαδικασίες. Συνεπώς, η τεχνική βιοψίας προτείνεται να προσαρμόζεται ανάλογα με το στάδιο και τη μορφολογία κάθε βλαστοκύστης, με στόχο το βέλτιστο και ασφαλή χειρισμό των εμβρύων.