Preimplantaciona genetička dijagnoza (aCGH-PGS, PGD)

Nasleđivanje genetskih bolesti sa roditelja na dete, bilo je značajan problem. Od 1990-te godine moguće je uraditi geneticku preimplantacionu dijagnozu embriona pre nego sto se vrati u matericu žene koja želi da ostvari trudnoću.
Metod se zove Preimplantaciona Geneticka Dijagnoza i sada je moćno oružje za parove koji se suočavaju sa povećanim rizikom od prenosa genetskih bolesti svojoj deci. Pomoću ovog metoda rođeno hiljadu zdrave dece širom Sveta.

Preimplantationa genetička dijagnoza je podeljena u dve kategorije:
• dijagnostikovanje vezano za genetske bolesti
• kontrola vezano za hromozomske anomalije


Više

Dijagnostikovanje genetskih bolesti značajno je kod parova koji su oboje nosioci specifičnog genetskog oboljenja (na primer, A & B talasemije).

Skrining hromozomskih anomalija odnosi se na numeričke i strukturne promene hromozoma. Ovo je vrlo važan test, pošto je poznato da verovatnoće za hromozomske anomalije (npr Daunov sindrom) rastu sa godinama žene.
Ali postoje i slučajevi promene u strukturi hromozoma (inverzija ili translokacije hromozoma) koji su nezavisni od starosti. Dešava se ne retko da jedan ili oboje imaju hromozomsku anomaliju (ne nužno istu). Ova promena koja se ne može videti golim okom može dovesti do ponovljenih pobačaja ili ponovljenih neuspešnih pokušaja VTO.

Preimplantaciona Geneticka Dijagnoza primenjuje se klinički u Grčkoj i inostranstvu već nekoliko godina sa veoma dobrim rezultatima. Iskustvo je pokazalo da je za uspešan program Preimplantacione Geneticke Dijagnoze potrebna saradnja mnogih specijalista, kao što su doktori, klinički embriolozi, psiholozi i genetičari. Istovremeno, posebno značajnu ulogu igra genetsko savetovanje.

Konkretno, doprinos sektora genetskog savetovališta, sa istraživackog i kliničkog gledista smatra se neophodnim u procesu asistirane reprodukcije, i moze sa veoma visokom tačnošću odrediti verovatnoću koju ima jedan par da dobije zdravo dete uz pomoć preimplantacione geneticke dijagnoze. Važno je napomenuti da se Genetsko savetovalište pruža u samo nekoliko centara za asistiranu reprodukciju u Grčkoj i Evropi.

Prema studiji Embryolaba, broj zdravo rodjene dece je udvostručen za grupu žena starijih od 35 godina kod kojih je primenjena preimplantaciona genetička dijagnoza za kontrolu aneuploidije a koje imaju istoriju pobačaja što znači da postoji velika šansa za hromozomske anomalije kod embriona. Osim toga, podaci ove studije pokazali su da će jedan od dva para dobiti zdravo dete nakon preimplantacione genetičke dijagnoze za nasledne bolesti, u stvari, monogenske bolesti, kao što su talasemija i cistična fibroza. Važno je napomenuti da je ova dijagnoza uglavnom pogodna za parove mladje od 35 godina, gde je cilj da se provere embrioni na nasledne bolesti, bez da nužno postoji problem začeća.

Prednosti preimplantacione genetičke dijagnoze su što je to bezbolna procedura za par i njom se može izbeći potencijalna kiretaža u odmaklom stadijumu trudnoće, ukoliko je postavljena dijagnoza za određenu bolest. Preimplantaciona Geneticka Dijagnoza je daleko ispred dijagnostike kao sto je amniocenteza ili biopsija trofoblasta.

U tabeli ispod predstavlja indikativnu listu genetskih bolesti i hromozomskih anomalija koje može utvrditi Preimlantaciona Genetička Dijagnoza – PGD.

 

Genetičke bolestiHromozomske anomalije
a&b ThalassemijaDown Sindrom (Trizomija 21)
Sickle cell anemijaEdwardov Sindrom (Trizomija 18)
Cisticna fibrozaPatau Sindrome (Trizomija 13)
Sindrom Tay-SachovTurnerov Sindrom (X0)
Huntingtonova bolestKleinerfelterov Sindrom (XXY)
Misicna distrofija Duchene/ Becker
Hemofilija
Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija)
Spinalna misicna atrofija
Sindrom Prader Willy
Sindrom Angelman
Martin Belov sindrom
Microdelecija Y hromozoma

 

Razvoj ovih specijalnih metoda doprinosi, s jedne strane povećanju verovatnoće davanja prave dijagnoze, i sa druge strane proširuje listu genetskih bolesti za koje se moze vršiti genetsko testiranje.

Dostignuća u ovoj oblasti se nastavljaju. Kako raste lista dijagnostifikovanih bolesti, raste i mogućnost i nada za blagovremeno otklanjanje bolesti sa genetičke osnove.




Zašto Embryolab?

• Zato što se naše naučno osoblje aktivno bavi ovim metodom od 2007-me godine.
• Visoke stope ostvarenih trudnoća upisuju se u Evropski Arhiv za vantelesnu oplodnju sa preimplantacionom genetičkom dijagnozom
• Zašto što su naši stručnjaci objavili mnoge radove u međunarodnim naučnim časopisima
• Od 2013-te godine Embryolab Academy organizuje međunarodne seminare, gde naučnici iz celog Sveta dolaze da steknu znanje za primenu ove metode
• Zato što Embryolab ima sve potrebne specijalliste u okviru klinike i organizovano odeljenje za genetičko savetovaliste, što je luksuz za većinu VTO centara u Svetu.




najbolij


godina


radost