Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χωρίζεται σε 2 τύπους:

• στη διάγνωση που σχετίζεται με ασθένειες γονιδιακού τύπου και
• στον έλεγχο που σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Από τη διάγνωση που σχετίζεται με ασθένειες γονιδιακού τύπου, μπορούν να επωφεληθούν ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος (π.χ. α & β Μεσογειακή αναιμία).

Ο έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες αφορά στις αριθμητικές ανωμαλίες και στις δομικές αλλοιώσεις των χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για έναν ιδιαίτερα σημαντικό έλεγχο, καθώς είναι γνωστό ότι οι πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ Σύνδρομο Down) αυξάνονται με την ηλικία της γυναίκας.

Υπάρχουν, όμως, περιπτώσεις ανωμαλιών της δομής των χρωμοσωμάτων (αναστροφή ή μετατόπιση χρωμοσωμικού υλικού) που είναι ανεξάρτητες από την ηλικία. Δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις ζευγαριών που ο κάθε ένας ή και οι δύο μαζί, φέρουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία (όχι απαραίτητα την ίδια). Η ανωμαλία αυτή, που δεν εκφράζεται στους ίδιους, ενδέχεται να οδηγεί σε καθ’ έξιν αποβολές ή σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τέτοιου είδους χρωμοσωμικές ανωμαλίες λειτουργεί προληπτικά, προφυλάσσοντας το ζευγάρι σε ψυχικό και σωματικό επίπεδο. Ταυτόχρονα, εξοικονομεί χρόνο και έξοδα.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται κλινικά στην Ελλάδα και το εξωτερικό εδώ και αρκετά χρόνια με πολύ καλά αποτελέσματα. Η εμπειρία έχει δείξει ότι για ένα επιτυχημένο πρόγραμμα Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης απαιτείται αρμονική συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, όπως γιατρών, κλινικών εμβρυολόγων, ψυχολόγων και γενετιστών. Παράλληλα, ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο παίζει η γενετική συμβουλευτική από ειδικούς προς το ζευγάρι.

Τα πλεονεκτήματα της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης είναι πολλά. Ανάμεσά τους συγκαταλέγονται:

1) Αποφεύγεται το ενδεχόμενο θεραπευτικής απόξεσης σε στάδιο προχωρημένης εγκυμοσύνης, σε περίπτωση που η διάγνωση είναι θετική για συγκεκριμένο νόσημα. Αυτό είναι αποτέλεσμα της πολύ έγκαιρης διάγνωσης, εφόσον η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση προηγείται κατά πολύ του προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση, ή βιοψία τροφοβλάστης).

2) Δεν είναι επίπονη διαδικασία.

Στον πίνακα που ακολουθεί παρουσιάζεται ένας ενδεικτικός κατάλογος γενετικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις οποίες παρέχεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Ενδεικτικό είναι το παράδειγμα βρετανικής οικογένειας με έντονη κληρονομικότητα και η γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, οι οποίες την οδήγησαν στην αναζήτηση έγκαιρης διάγνωσης. Μετά από εφαρμογή Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, η οικογένεια απέκτησε ένα υγιές κοριτσάκι. Το παιδί τους δεν είναι φορέας των παθολογικών παραλλαγών του γονιδίου που ευθύνεται για τον καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών (BRC1), γεγονός που οδηγεί στη σημαντική μείωση του ενδεχόμενου εκδήλωσης της νόσου.

Η πορεία και η εξέλιξη των ειδικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται, αφενός βελτιώνουν το ποσοστό της έγκυρης διάγνωσης, αφετέρου διευρύνουν τον κατάλογο των γενετικών νοσημάτων για τα οποία θα παρέχεται γενετικός έλεγχος.

Τα επιτεύγματα στον τομέα αυτό συνεχίζονται. Καθώς ο κατάλογος των νοσημάτων όπου υπάρχει δυνατότητα έλεγχου αυξάνεται, αυξάνονται και οι ελπίδες για την έγκαιρη εξάλειψη ασθενειών με γενετικό υπόβαθρο.