Η Alana Saarinen είναι ένα κορίτσι 14 ετών από τις Η.Π.Α. που έχει DNA από τρεις ανθρώπους. Είναι η κόρη της Sharon και του Paul Saarinen, ενώ έχει DNA και από μια τρίτη γυναίκα. Πριν από τη γέννησή της, οι γονείς της έκαναν 4 προσπάθειες εξωσωματικής χωρίς επιτυχία. Η Alana ήταν το αποτέλεσμα της πέμπτης προσπάθειας, χρησιμοποιώντας όμως μια πρωτοποριακή τεχνική, την κυτταροπλασματική μεταφορά.
Η Alana είναι μια υγιής έφηβη, που ζει κανονικά όπως όλοι οι συνομήλικοί της. Παρά την επιτυχή έκβαση της περίπτωσης αυτής, ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων FDA απαγόρευσε την τεχνική αυτή το 2001 για λόγους ασφάλειας και ηθικής.
Πολύ πρόσφατα, όμως – μέσα στο 2014 – η Εθνική Αρχή Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) της Μεγάλης Βρετανίας ζήτησε από τη βρετανική κυβέρνηση να επιτρέψει μια παρόμοια επαναστατική διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης: χρησιμοποιώντας DNA από τρεις διαφορετικούς ανθρώπους να αποτρέπουν ασθένειες που οφείλονται σε βλάβες των μιτοχονδρίων. Υπολογίζεται ότι ένα στα 6000 παιδιά γεννιούνται με κάποια ασθένεια που οφείλεται σε «ελαττωματικά» μιτοχόνδρια.
Κατά κανόνα, τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται μητρικά, δηλαδή το DNA τους θα περάσει από τη μητέρα στο έμβρυο. Έτσι, οι γυναίκες που είναι φορείς μιτοχονδριακών ασθενειών τις μεταφέρουν και στα παιδιά τους αγόρια ή κορίτσια. Κάποιες από τις ασθένειες αυτές είναι αρκετά σοβαρές και σε κάποιες περιπτώσεις ανίατες. Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι: η χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία, διάφορες εγκεφαλοπάθειες, η κληρονομική οπτικονευροπάθεια Leber, διάφορες καρδιομυοπάθειες, η μη-συνδρομική βαρηκοΐα κτλ.
Με απώτερο σκοπό να αποφευχθεί το ενδεχόμενο να κληροδοτηθεί μια μιτοχονδριακή γενετική ασθένεια στο παιδί, έχει αναπτυχθεί μια πρωτοποριακή τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης:
Το σπέρμα του πατέρα γονιμοποιεί στο εργαστήριο δύο ωάρια, της μητέρας και μιας γυναίκας-δότριας. Ο πυρήνας του εμβρύου που προκύπτει από τη γονιμοποίηση με τη μητέρα μεταφέρεται στο έμβρυο της γυναίκας-δότριας, του οποίου ο πυρήνας έχει αφαιρεθεί και καταστραφεί μετά τη γονιμοποίηση. Έτσι, δημιουργείται ένα έμβρυο με DNA από τους δύο γονείς και με υγιή μιτοχόνδρια της γυναίκας-δότριας.
Με τον τρόπο αυτό το νέο έμβρυο θα περιέχει DNA στον πυρήνα του από τον τυπικό πατέρα και την τυπική μητέρα, αλλά μιτοχονδριακό «υγιές» DNA από μια άλλη γυναίκα. Το πυρηνικό DNA, όμως, είναι πολύ περισσότερο από το μιτοχονδριακό (99% έναντι μόλις 1%), επομένως το παιδί θα κληρονομήσει κατά βάση τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά των «τυπικών» γονέων του, χωρίς να φέρει τη μιτοχονδριακή νόσο.
Προς το παρόν, δεν εφαρμόζεται αυτή η διαδικασία στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Παρ’ ολ’ αυτά, το Ανεξάρτητο Συμβούλιο Βιοηθικής Nuffield, που έχει έδρα στο Η.Β., μετά από σχετική έρευνα έχει καταλήξει ότι η βελτίωση στην υγεία και τα κοινωνικά «οφέλη» από τη γέννηση παιδιών χωρίς μιτοχονδριακές γενετικές ασθένειες είναι σημαντικά και χωρίς ηθικά προβλήματα, αρκεί να αποδειχθεί ότι οι τεχνικές που χρησιμοποιούνται είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές. Επιπλέον, η ίδια ομάδα εργασίας υποστηρίζει ότι η μιτοχονδριακή δωρεά δεν αποτελεί – ούτε βιολογικά ούτε νομικά – καμία ένδειξη ότι το παιδί που θα γεννηθεί θα έχει κι έναν τρίτο γονέα ή/και μια δεύτερη μητέρα!
Από την άλλη μεριά του Ατλαντικού, η τεχνική αυτή είχε εφαρμοστεί από το 1996 έως το 2001, οδηγώντας στη γέννηση 17 παιδιών, με ελάχιστα, όμως, στοιχεία για την υγεία αυτών των παιδιών. Το κέντρο στο οποίο εφαρμόστηκε ξεκίνησε τον περασμένο χρόνο μια έρευνα για να αξιολογήσει την υγεία των παιδιών και τα αποτελέσματα αναμένεται να ανακοινωθούν επίσημα σύντομα.
Μετά από 13 χρόνια, τον Φεβρουάριο του 2014, ο FDA ανακάλεσε και αποφάνθηκε ότι μπορεί να εφαρμοστούν η συγκεκριμένη διαδικασία, αλλά με περίσκεψη και προσοχή, έως ότου αποδειχθεί ότι είναι ασφαλής και αποτελεσματική.
Οι υποστηρικτές της τονίζουν ότι με αυτό τον τρόπο γεννιούνται παιδιά χωρίς μιτοχονδριακές ασθένειες, οι οποίες ταυτόχρονα εξαλείφονται και από τις επόμενες γενιές.
Ίσως δεν είμαστε πολύ μακριά από την «επίσημη» αποδοχή και εφαρμογή της διαδικασίας αυτής. Ίσως δεν έχουν και εντελώς άδικο αυτοί που αντιτίθενται στην εφαρμογή τέτοιων τεχνικών. Ίσως, όμως και να μην γεννιόταν ποτέ ούτε η Louise Brown, το πρώτο «παιδί του σωλήνα», αν όλες οι νέες τεχνολογικές καινοτομίες εξαφανίζονταν από το φόβο του άγνωστου.
Κάθε νέα τεχνολογική και επιστημονική πρόοδος πρέπει να αντιμετωπίζεται ως εξέλιξη, την οποία με ωριμότητα και υπευθυνότητα πρέπει να αντιμετωπίζουμε. Είναι νωρίς ακόμη για να εφαρμοστεί στην καθημερινότητα των κέντρων εξωσωματικής γονιμοποίησης και ιδιαίτερα στην Ελλάδα, αλλά πιθανότατα κάποια στιγμή μεσοπρόθεσμα θα βρεθεί μπροστά μας.
Μακάρι έως τότε να έχει “ωριμάσει” τόσο η τεχνική, όσο και η συνείδηση αυτών που θα την εφαρμόσουν, ώστε να βοηθήσει τους ανθρώπους.
