Όταν ο πελαργός αργεί και η αιτία είναι γένους αρσενικού

Όταν ο πελαργός αργεί και η αιτία είναι γένους αρσενικού
10 Ιούν 2017

Τα τελευταία χρόνια το ποσοστό των ζευγαριών που βιώνουν δυσκολία σύλληψης και αναζητούν υποβοήθηση έχει αυξηθεί. Μέχρι πρόσφατα, οι γυναίκες ήταν αυτές που έφεραν το βάρος της ευθύνης της υπογονιμότητας. Η ραγδαία εξέλιξη, όμως, στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής έφερε στο φως διαγνωστικά μέσα με τα οποία αποκαλύφθηκε ότι ο ανδικός παράγοντας, εμφανής ή όχι, είναι σημαντικός για την απόκτηση ενός υγιούς παιδιού.

Στο ένα τρίτο των υπογόνιμων ζευγαριών, η δυσκολία σύλληψης φαίνεται να οφείλεται σε παθολογία ή δυσλειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος του άνδρα. Το θέμα γίνεται πιο περίπλοκο αν αναλογιστεί κανείς ότι άλλο ένα 30% των προβλημάτων τεκνοποίησης οφείλεται σε συνδυαστικούς παράγοντες άνδρα και γυναίκας μαζί. Είναι εύλογο, λοιπόν, να αναρωτηθεί κανείς για ποιο λόγο συμβαίνει αυτό.

Η ανδρική υπογονιμότητα εντοπίζεται σε 4 επίπεδα διαφορετικής αιτιολογίας:
1.σε ενδοκρινολογικό επίπεδο
2.σε γονιδιακό επίπεδο
3.σε διαταραχές παραγωγής σπερματοζωαρίων
4.σε συγγενή έλλειψη ή απόφραξη του σπερματικού πόρου.

1)Ενδοκρινολογικές διαταραχές: Υπογοναδισμός
Ο υπογοναδισμός χωρίζεται σε δύο βασικές κατηγορίες:
•τον πρωτοπαθή, όπου οι όρχεις δεν μπορούν να παραγάγουν τη φυσιολογική ποσότητα τεστοστερόνης και
•τον δευτεροπαθή, όπου το πρόβλημα εντοπίζεται στα κέντρα του εγκεφάλου που ελέγχουν αυτές τις λειτουργίες (υποθάλαμος ή υπόφυση).

Τα θεραπευτικά σχήματα που εφαρμόζονται εξαρτώνται από το πρωτογενές αίτιο του υπογοναδισμού. Στις περιπτώσεις εκείνες, όπου η θεραπευτική προσέγγιση δεν οδηγεί σε αποκατάσταση της γονιμότητας, τότε η χρήση των τεχνικών εξωσωματικής γονιμοποίησης εγγυόνται υψηλά ποσοστά επιτυχίας.

2)Γονιδιακές διαταραχές: Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ
Σε ένα ποσοστό 10-18% των ανδρών με σοβαρή ή ελαφρά ολιγοσπερμία ή/και άζωοσπερμία η υπογονιμότητα φαίνεται να συσχετίζεται με μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα (AZF azoospermia factor).

Οι πλειοψηφία των ανδρών αυτών θα οδηγηθούν σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προκειμένου να αποκτήσουν παιδί. Η παρουσία των συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων δεν φαίνεται να επηρεάζουν την δυνατότητα των σπερματοζωαρίων προς γονιμοποίηση στα πλαίσια ενός προγράμματος εξωσωματικής γονιμοποίησης. Παρ’ ολ’ αυτά, υπάρχει περίπτωση οι μικροελλείψεις αυτές να μεταβιβαστούν στα άρρενα τέκνα και αυτός είναι ο λόγος που η γενετική συμβουλευτική πριν την διαδικασία κρίνεται απαραίτητη.

3)Διαταραχές παραγωγής σπερματοζωαρίων στον όρχι
Κρυψορχία. Ως κρυψορχία ορίζεται η παθολογική κατάσταση κατά την οποία ο ένας ή και οι δύο όρχεις δεν έχουν κατεβεί στη φυσιολογική τους θέση μέσα το όσχεο πριν ή λίγο μετά τον τοκετό. Είναι πιθανό ένα ποσοστό παιδιών με κρυψορχία να αντιμετωπίσουν πρόβλημα υπογονιμότητας στην ενήλικη ζωή τους. Άνδρες με ιστορικό κρυψορχίας θα ήταν σκόπιμο να ελέξουν το επίπεδο της γονιμότητας τους και αν διαπιστωθεί βαθμός υπογονιμότητας θα πρέπει να συμβουλευτούν έγκαιρα ειδικούς της υπογονιμότητας προκειμένου να ενημερωθούν για τους τρόπους διαφύλαξης της γονιμότητας τους μέσα από το πρόγραμμα κρυοσυντήρησης σπέρματος ή ορχικού ιστού.

Κιρσοκήλη. Η ακριβής σχέση μεταξύ της αντρικής γονιμότητας και της κιρσοκήλης δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί. Με τα δεδομένα που έχουμε από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας φαίνεται πως η κιρσοκήλη παρατηρείται πιο συχνά στους υπογόνιμους άνδρες σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Η επέμβαση της κιρσοκήλης συχνά συσχετίζεται με βελτίωση της ποιότητας του σπέρματος και επομένως της αναπαραγωγικής δυνατότητας, χωρίς αυτό να μπορεί να εξασφαλιστεί. Αυτός είναι και ο λόγος που άντρες με κιρσοκήλη που πρόκειται να εγχειριστούν, συστήνεται να προβούν προληπτικά σε διαδικασία κρυοσυντήρησης σπέρματος.

4)Συγγενή έλλειψη ή απόφραξη του σπερματικού πόρου
Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι αδύνατη η έξοδος των σπερματοζωαρίων κατά την εκσπερμάτωση παρά την φυσιολογική λειτουργία των όρχεων. Η κατάσταση αυτή περιγράφεται ως αποφρακτική αζωοσπερμία και οφείλεται σε δομική βλάβη της οδού εξόδου των σπερματοζωαρίων κατά την εκσπερμάτωση.

Η απόφραξη μπορεί να οφείλεται σε λοίμωξη της αναπαραγωγικής οδού ή να είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Δεδομένου ότι η χειρουργική αποκατάσταση της απόφραξης έχει συσχετισθεί με χαμηλή αποτελεσματικότητα, η πιο άμεση λύση για την εύρεση σπερματοζωαρίων είναι η βιοψία όρχι, όπου τα σπερματοζωάρια λαμβάνονται χειρουργικά απ’ ευθείας από τον όρχι. Στις περισσότερες περιπτώσεις ο εντοπισμός σπερματοζωαρίων είναι εύκολος και γρήγορος. Τα σπερματοζωάρια στη συνέχεια είτε καταψύχονται, είτε χρησιμοποιούνται άμεσα για γονιμοποίηση των ωαρίων της γυναίκας στα πλαίσια της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η προσέγγιση αυτή εξασφαλίζει πολύ καλά ποσοστά εγκυμοσύνης δίνοντας στους άνδρες με αποφρακτική αζωοσπερμία τη δυνατότητα απόκτησης βιολογικών απογόνων.

Πολλά από τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν κάποιον από αυτούς τους τύπους ανδρικής υπογονιμότητας αναρωτιούνται τί μπορεί να έχει προκαλέσει το πρόβλημά τους. Παρά το γεγονός ότι η έρευνα σε επίπεδο γενετικής μπορεί να παρέχει κάποιες απαντήσεις, η αιτιολογία του μεγαλύτερου μέρους αυτών των παθολογικών καταστάσεων (που ονομάζονται «ιδιοπαθείς») παραμένει άγνωστη. Με κάποιες (λίγες) εξαιρέσεις, ο μόνος τρόπος αντιμετώπισής τους είναι η εφαρμογή εξατομικευμένων προγραμμάτων εξωσωματικής γονιμοποίησης, εξασφαλίζοντας πολύ ικανοποιητικά επίπεδα όχι μόνον επιτυχίας, αλλά και πρόληψης της υγείας των παιδιών που θα γεννηθούν.

Share

Μάρθα Μωυσίδου

Sr. Kλινική Eμβρυολόγος, M.Sc. Δείτε Περισσότερα