Pre-implantatie genetische diagnostiek (aCGH-PGS, PGD)

De overdracht van genetische afwijkingen van ouders op kinderen is altijd een serieus probleem geweest. Sinds 1990 bestaat de mogelijkheid om embryo’s genetisch te testen voordat ze geïmplanteerd worden in de baarmoeder van een vrouw die zwanger wil worden. Deze methode heet pre-implantatie genetische diagnostiek en is een krachtig hulpmiddel voor echtparen waarbij de kans bestaat dat zij een genetische afwijking kunnen overdragen op hun kinderen. Duizenden gezonde kinderen zijn reeds geboren als gevolg van deze methode.
Pre-implantatie genetische diagnostiek is onderverdeeld in twee categorieën:
• bekende genetische afwijkingen
• testen geassocieerd met chromosomale veranderingen
Sinds de mogelijkheden bestaan om genetische afwijkingen vast te stellen, kunnen echtparen waarvan iedere partner een specifieke genetische afwijking heeft van dit feit profiteren (bijv. Type a en b Thalassemie).

Screening voor chromosomale afwijkingen gerelateerd aan numerieke chromosoomveranderingen en structurele afwijkingen is een zeer belangrijke test, sinds het bekend is dat de kansen voor chromosomale veranderingen (bijv. syndroom van Down) toenemen naarmate vrouwen ouder zijn.
Hoewel er ook gevallen bekend zijn, waar veranderingen in de structuur van de chromosomen (omkering en/of translocatie van het chromosoommateriaal) niet leeftijdsafhankelijk is. Er zijn zeldzame gevallen bekend van echtparen waar één of beide partners een bijdrage leveren aan een chromosomale verandering (niet noodzakelijk dezelfde). Deze verandering kan leiden tot herhaaldelijke miskramen of meerdere  niet-succesvolle IVF-pogingen.


Voolar

Pre-implantatie genetische diagnostiek wordt in Griekenland en daarbuiten reeds klinisch toegepast met zeer goede resultaten. Evaring leert dat een succesvol programma voor pre-implantatie genetische diagnostiek een goede samenwerking vereist tussen veel disciplines, zoals artsen, klinisch embryologen, psychologen en genetici. Op hetzelfde moment wordt door specialisten genetisch advies verstrekt, wat een belangrijke rol speelt voor het echtpaar.

De bijdrage van genetisch advies, onderzoek and klinische documentatie wordt gezien als onmisbaar binnen de voortplantingsondersteunende technologie. Het kan aantoonbaar en accuraat de mogelijkheden identificeren voor een echtpaar om een gezond kind te krijgen met behulp van het de pre-implantatie genetische diagnostiek. Het is noemenswaardig dat genetisch advies slechts door enkele IVF-centra ins Griekenland en Europa wordt verstrekt.
Het is kenmerkend dat, volgens de studieresultaten van Embryolab, het toepassen van pre-implantatie diagnostiek om aneuploïdie te controleren, het geboortepercentage van gezonde kinderen heeft verdubbeld in vergelijking tot wat er vermeld staat in de internationale literatuur met betrekking tot de groep “oudere” vrouwen (>35) met een uitgebreid medische profiel – bijv. een verleden met miskramen – die de grootste kans hebben op chromosomale veranderingen in embryo’s. De gegevens uit deze studie laten tevens zien dat 1 op de 2 stellen een gezond kind baart na een pre-implantatie controle voor erfelijke afwijkingen, inclusief mono-genetische afwijkingen zoals thallassemie en taaislijmziekte. Het is belangrijk om te weten dat deze diagnose meestal te zien is op jongere leeftijd (<35), waar doorgaans het doel is embryo’s te controleren op overdraagbare erfelijke aandoeningen en niet persé om bestaande problemen te identificeren.
Voordelen van een pre-implantatie diagnose: Het is een pijnloze procedure voor het stel en helpt eventueel therapeutische schrapen te voorkomen tijdens een vergevorderd stadium van de zwangerschap, indien de diagnose positief is voor bepaalde aandoeningen. Een diagnose in een vroeg stadium zoals PGD is ver vooruit op prenatale controles (vruchtwaterpunctie of een trofoblastpunctie).

In de volgende tabel staat een indicatief overzicht van genetische aandoeningen en chromosomale afwijkingen die met behulp van PGD geïdentificeerd kunnen worden

 

Genetische aandoeningChromosomale afwijkingen
Type a en b ThalassemieSyndroom van Down (Trisomie 21)
Sikkelcel anaemieSyndroom van Edwards (Trisomie 18)
Cystic fibrose (Taaislijmziekte)Syndroom van Patau (Trisomie 13)
Tay-Sachs SyndroomSyndroom van Turner (X0)
Ziekte van HuntingtonSyndroom van Klinerfelter (XXY)

 

Spierdistrofie Duchéne/Becker 
Hemofilie 
Ziekte van Wilson (Hepatolenticulaire degeneratie/Koperstapelingsziekte) 
Spinale spieratrofie 
Prader-Willi Syndroom (PWS) 
Angelman Syndroom (AS) 
Fragiel X Syndroom 
Y chromosoom microdeletion 

 

De ontwikkeling van specifieke methoden verbetert het percentage van een correcte diagnose en levert een bijdrage aan het uitbreiden van de lijst met genetische aandoeningen die via PGD aangetoond kunnen worden.

Op dit gebied worden voortdurend successen geboekt en aangezien de lijst met de aandoeningen, waarop getest kan worden, steeds verder groeit is er hoop op een snelle eliminatie van genetische aandoeningen.




WAAROM EMBRYOLAB?

  • Sinds 2007 wordt deze methode al actief gebruikt door de wetenschappers vanons centrum
  • In de Europese databank voor pre-implantatie genetische diagnostiek staan hoge zwangerschapspercentages vermeld
  • Ons personeel heeft  in internationale wetenschappelijke tijdschriften gepubliceerd
  • De Embryolab Academy organiseert internationale educatieve bijeenkomsten, waar wetenschappers uit de gehele wereld geschoold worden in het toepassen van deze methode.
  • Embryolab heeft alle noodzakelijke specialisaties in huis, met als extra een goed georganiseerde afdeling genetisch advies, wat in de meeste IVF-centra wereldwijd niet het geval is.



points-d-excellence2


10anees


ofir