Από την δεκαετία του 1990 είναι γνωστό ότι στο αίμα της μητέρας «κυκλοφορούν» τόσο κύτταρα, όσο και γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου. Ένας πολύ σημαντικός στόχος για τη Γενετική και την Εμβρυϊκή Ιατρική αποτελεί η προσπάθεια απομόνωσης του γενετικού αυτού υλικού, ώστε να πάρουμε πληροφορίες για το έμβρυο χρησιμοποιώντας μόνο λίγο από το αίμα της μητέρας που το κυοφορεί. Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος να διαγνωσθούν πριν από την γέννηση χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά σύνδρομα και γονιδιακά χαρακτηριστικά του εμβρύου, ήταν μέσω επεμβατικών εξετάσεων στην έγκυο γυναίκα (λήψη τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντηση). Από το 2012, όμως, οπότε και αναπτύχθηκε η μέθοδος του Μη Eπεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου, έγινε δυνατή η ανίχνευση του DNA του εμβρύου στο μητρικό αίμα χωρίς αμνιοπαρακέντηση ή λήψης τροφοβλάστης (που ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής). Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να πάρουμε πληροφορίες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ το σύνδρομο Down) χωρίς κινδύνους για το έμβρυο.

Πώς γίνεται ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Η ανάπτυξη του Μη Eπεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου βασίζεται στην ανίχνευση μικρών τμημάτων (ακολουθιών) στο γενετικό υλικό του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Η αναγνώριση των ακολουθιών αυτών δίνει τη δυνατότητα να μάθουμε αν ένα έμβρυο έχει μια ανωμαλία σχετιζόμενη με κάποιο χρωμόσωμα, όπως το σύνδρομο Down. Απαιτούνται περίπου 10 εβδομάδες, ώστε η ποσότητα του γενετικού υλικού του εμβρύου να είναι επαρκής στο αίμα της μητέρας του, οπότε ο έλεγχος δεν μπορεί να γίνει νωρίτερα.

Όσον αφορά στη διαδικασία, λαμβάνεται δείγμα αίματος της μητέρας (περίπου 20ml), το οποίο αναλύεται σε ειδικά εργαστήρια. Προς το παρόν, δείγματα από όλο τον κόσμο στέλνονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια στην Αμερική, τα οποία έχουν αναπτύξει σχετικές μεθόδους ανίχνευσης. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως διαθέσιμο σε 1-2 εβδομάδες.

Λίγες μόνο ώρες μετά την γέννηση, το γενετικό υλικό του μωρού εξαφανίζεται από το αίμα της μητέρας του και έτσι ο έλεγχος μάς δίνει πληροφορίες μόνο για την εγκυμοσύνη που βρίσκεται σε εξέλιξη κάθε φορά.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο 12ο Παγκόσμιο Συνέδριο Ιατρικής του Εμβρύου (Ιούνιος 2013) ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος:

– δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής

– έχει μεγάλη ακρίβεια (99%), αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης και γι’ αυτό δεν είναι εξέταση διαγνωστική [αλλαγή ονομασίας από Non Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) σε Non Invasive Prenatal Testing ή Screening, NIPT/NIPS]. Πρόκειται για εξέταση που ΔΕΝ βεβαιώνει ότι το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα, αλλά ότι έχει ΥΨΗΛΗ ή ΧΑΜΗΛΗ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ να παρουσιάζει το πρόβλημα. Σε περίπτωση υψηλής πιθανότητας συνιστάται να γίνεται επεμβατική εξέταση.

– μπορεί να γίνει εύκολα με μια απλή αιμοληψία, αλλά μόνο μετά από λεπτομερή συμβουλευτική από Σύμβουλο Γενετικής, ώστε η έγκυος να γνωρίζει τους σημαντικούς περιορισμούς της μεθόδου

– προς το παρόν παρέχει πληροφορίες μόνο για 5 από τα 23 χρωμοσώματα (13, 18, 21, Χ και Υ) και για ορισμένα γονιδιακά χαρακτηριστικά και όχι για τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

– προς το παρόν έχει υψηλό οικονομικό κόστος

– γίνεται σε συγκεκριμένα εργαστήρια εταιριών οι οποίες χρησιμοποιούν διαφορετικές μεθόδους με διαφορετικά αποτελέσματα και κυρίως έχουν πατενταρισμένες (προστατευμένες και κλειστές) τις εξετάσεις τους για τις επόμενες δεκαετίες.

– Υπάρχει ένα σημαντικό ποσοστό (περίπου 5%) όπου το εργαστήριο δεν μπορεί να δώσει κανένα αποτέλεσμα, κυρίως λόγω μικρής ποσότητας εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα.

Πού ενδείκνυται ο Μη Επεμβετικός Προγεννητικός Έλεγχος

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος αποτελεί μια επιλογή ελέγχου με πολύ μεγάλη ευαισθησία (στο εύρος που μελετά) και αφορά τόσο σε φυσικές, όσο και μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση εγκυμοσύνες.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος προτείνεται αυτή τη στιγμή σε έγκυες ηλικίας μεγαλύτερη των 35 ετών, όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή προηγούμενη κύηση με τρισωμία, καθώς και όταν στοιχεία στον υπέρηχο ή στην ανάλυση των σχετικών δεικτών, αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης τέτοιων ανωμαλιών.

Οι μελέτες που αφορούν στη νέα αυτή προσέγγιση και ιδιαίτερα στην αξία της πρόγνωσης σε γυναίκες που δεν ανήκουν στην ομάδα «υψηλού κινδύνου», είναι ακόμη σε εξέλιξη. Η υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα που εμφανίζουν τα μέχρι τώρα στοιχεία είναι πολύ ενθαρρυντικά, αλλά δεν αρκούν για να οδηγήσουν σε πλήρη διαγνωστικό αποτέλεσμα και για αυτό απαιτείται η επιβεβαίωση με επεμβατική εξέταση, σε περίπτωση θετικού ευρήματος.

Η προγνωστική αξία του Μη επεμβατικού ελέγχου σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος δεν σημαίνει ότι το έμβρυο δεν μπορεί να φέρει κάποιο άλλο γενετικό σύνδρομο ή αναπτυξιακή δυσλειτουργία από αυτά που εξετάστηκαν και σε καμία περίπτωση δεν ακυρώνει τον ρόλο του υπέρηχου στην παρακολούθηση της εγκυμοσύνης. Ταυτόχρονα, θα πρέπει να τονιστεί ότι ο Μη Επεμβατικός Έλεγχος δεν μπορεί να δώσει σαφή αποτελέσματα σε κάποιες περιπτώσεις που σχετίζονται με:

• αυξημένο βάρος της μητέρας

• μωσαϊκισμό (περισσότερες από μία ομάδες κυττάρων με διαφορετικά χαρακτηριστικά) στο έμβρυο

• ανεπαρκή ποσότητα εμβρυικού DNA

• δίδυμες/τρίδυμες εγκυμοσύνες

Οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για αυτούς τους περιορισμούς, όπως και για το χαμηλό ποσοστό ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος πριν τον μη επεμβατικό έλεγχο, ώστε να λαμβάνουν την απόφαση του ελέγχου απολύτως ενημερωμένοι και να μην αιφνιδιάζονται από το αποτέλεσμα. Μπορεί αρχικά η ανάπτυξη του ελέγχου να δημιούργησε την προσδοκία ή την εντύπωση ότι θα αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση και θα μηδενίσει το ρίσκο της, επιτρέποντας στους γονείς να μάθουν νωρίς αν συμβαίνει κάτι με το έμβρυο, όμως τα σημερινά δεδομένα και η σωστή τους ανάγνωση δεν επιτρέπουν παρανοήσεις που έχουν φέρει σε δύσκολη θέση γιατρούς και ζευγάρια στο διάστημα αυτό.

Η αβεβαιότητα ήταν και παραμένει συνδεδεμένη με τον προγεννητικό έλεγχο και συχνά τα ζευγάρια αντιμετωπίζουν τις πολλαπλές επιλογές με περισσότερο άγχος. Η επικοινωνία και η σαφής ενημέρωση του ζευγαριού για τα στοιχεία και την σημασία της γενετικής πληροφορίας που δίνει ο προγεννητικός έλεγχος είναι σήμερα πιο σημαντική. Ο ρόλος της Γενετικής Συμβουλευτικής γίνεται καθοριστικός και απαραίτητος τόσο πριν από την επιλογή της εξέτασης όσο και στην ερμηνεία του γενετικού αποτελέσματος. Είναι πιθανό σε κάποιες περιπτώσεις τα γενετικά τεστ να δίνουν περισσότερες πληροφορίες από αυτές που οι γονείς θέλουν να ξέρουν και πάντως όχι απαντήσεις-βεβαιότητες που θα μπορούσαν ευκολότερα να διαχειριστούν.