Diagnosi Genetica Preimpianto (aCGH-PGS, PGD)

L’ eredità di malattie genetiche,dai genitori ai figli, era nel corso degli anni un problema molto importante.Dal 1990 in poi,il controllo genetico è applicabile agli embrioni, prima del loro trasferimento nell’utero della donna che desidera avere un bambino. Questo metodo si chiama Diagnosi Genetica  Preimpianto, ed è ormai un’ arma potente per le coppie che affrontano aumentate possibilità di lasciare in eredità una malattia genetica ai loro figli. Con l’ aiuto di questo metodo, sono stati nati migliaia di bambini sani in tutto il mondo.

La diagnosi genetica preimpianto viene divisa in 2 categorie

·         La diagnosi  relativa a  malattie genetiche e

·         Il controllo relativo ad aberrazioni cromosomiche

Dalla diagnosi relativa a malattie genetiche, possono beneficiare coppie dove tutti e due partner sono portatori di una particolare malattia (p.e Talassemia I,II).

Il controllo per aberrazioni cromosomiche riguarda  cambiamenti  numerici e alterazioni strutturali  dei  cromosomi. Si tratta di un controllo assai importante, siccome è noto che le possibilità  per aberrazioni cromosomiche (p.e. la Sindrome di Down) aumentano insieme all’ età della donna.

Esistono però  dei casi di aberrazioni sulla struttura dei cromosomi (retromutazione o traslocazione di materiale cromosomico) che sono indipententi dall’ età. Non sono rari i casi di coppie dove uno dei due o tutti e due, portano un’ aberrazione cromosomica (non necessariamente la stessa). Questa aberrazione, che non si esprime in loro,probabilmente porta a poliabortività o ripetuti tentativi  di fecondazione in vitro falliti.


Particolare

La Diagnosi Genetica Preimpianto viene applicata a livello clinico in Grecia e all’ estero, da tanti anni con risultati molto buoni . L’ esperienza ha mostrato che per un programma di successo di Diagnosi Genetica Preimpianto viene richiesta  la collaborazione armoniosa di molte specializzazioni, come dottori, embriologi clinici, psicologi e genetisti. Contemporaneamente, ruolo assai importante ha  la consulenza genetica dai specialisti verso la coppia.

In particolare, il contributo del settore della consulenza genetica, con documentazione clinica e di ricerca, viene considerata  assolutamente necessaria  per la riproduzione assistita, perchè ha chiaramente dimostrato di poter determinare, e con molta precisione, la possibilità che ha una coppia di avere un bambino sano sfruttando il processo della diagnosi genetica preimpianto. Va notato che il servizio della consulenza genetica  è fornito in pocchi centri in Grecia e in Europa.

E’ indicativo che, secondo i risultati dello studio che ha fatto Embrylab, l’ indice delle nascite di bambini sani è stato raddoppiato in relazione alla bibliografia internazionale per il gruppo delle donne di maggiore età (>35) con  un profilo oberato – p.e.anamnesi di poliabortività-  che mostrano le maggiori possibilità di presentare aberrazioni cromosomiche ai loro embrioni quando è anticipata diagnosi preimpianto per l’aneulpoidia. Inoltre, i dati di uno studio specifico hanno mostrato che 1 dalle 2 coppie gravate avrà un bambino sano dopo diagnosi preimpianto per scoprire l’ esistenza o no di malattie ereditarie e precisamente di malattie  monogeniche come la talassemia e la fibrosi cistica. E’ importante notare che questa  diagnosi  riguarda soprattutto  coppie più giovani(<35),dove  va  fatto il controllo degli embrioni per malattie ereditarie, senza che ci sia una difficoltà nel concepire.

Nei vantaggi della Diagnosi Preimpianto vengono registrati da una parte il fatto che è un procedimento indolore per la coppia, e dall’ altra parte che  contibuisce ad evitare l’ eventualità di un curettage terapeutico,in una fase avanzata della gravidanza, nel caso che la diagnosi  è positiva per una malattia particolare. Questo è risultato della diagnosi opportuna, dato che la Diagnosi Genetica Preimpianto precede con largo anticipo il check prenatale (amniocentesi, biopsia  di  trofoblasto).

Nella tabella di sotto viene dimostrata una lista indicativa di malattie genetiche ed aberrazioni cromosomiche, per i quali viene applicata la Diagnosi Genetica Preimpianto.

MALATTIE GENETICHEABERRAZIONI CROMOSOMICHE
Talassemia I&IISyndrome di Down (trisomia 21)
Anemia falciformeSyndrome di Edwards (trisomia 18)
Fibrosi cisticaSyndrome di Patau(trisomia 13)
Syndrome Tay-SachsSyndrome di Turner (X0)
Corea di HuntingtonSyndrome di Kleinerfelter(XXY)
Distrofia muscolare Duchene/ Becker
Emofilia
Morbo di Wilson (degenerazione epatolenticolare)
Atrofia muscolare spinale
Syndrome di Prader Willy
Syndrome di Angelman
Syndrome X Fragile
Microdifetti del cromosoma Y

Il corso e l’ evoluzione dei metodi particolari che vengono usati, da una parte migliorano la percentuale della diagnosi valida e dall’ altra parte allargano la lista delle malattie genetiche, per le quali potrà essere effettuato controllo genetico.

I svillupi in questo settore continuano. La lista delle malattie, le quali c’è la possibilità di controllare, aumenta e con essa aumentano anche le speranze di eliminare le malattie con background genetico in tempo utile.




PERCHÉ EMBRYOLAB?

·  Perchè gli scienziati dell’ Unità sono attivamente impegnati ad applicare il metodo dal 2007.

·  Le percentuali alte di gravidanze vengono registrate dall’ autorità europea di registrazione dei dati di fecondazione con diagnosi genetica preimpianto.

·  Perchè  funzionari dell’ Unità hanno fatto relative inserzioni in riviste scientifiche internazionali.

·  Dal 2013, Embryolab Academy organizza seminari educativi internazionali, dove scienziati da tutto il mondo, vengono per essere formati nell’ applicazione di tali metodi.

·  Perchè Embryolab coinvolge tutte le specializzazioni necessarie entro l’ Unità insieme ad un reparto organizzato di Consulenza Genetica, una cosa che è un lusso per la maggioranza dei centri PMA nel mondo.




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