Diagnostic génétique préimplantatoire (aCGH-PGS, PGD)

La transmission de maladies génétiques des parents à l’enfant a été au fil du temps un problème très important. Depuis 1990, il est possible de faire des examens génétiques sur les embryons avant leur implantation dans l’utérus de la femme qui souhaite avoir un enfant. La méthode s’appelle le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) et constitue désormais une arme précieuse pour les couples qui présentent une probabilité accrue de transmettre une maladie génétique à leurs enfants. Par le biais de cette méthode, des milliers d’enfants en bonne santé sont nés dans le monde entier.

Il existe deux types de Diagnostic Génétique Préimplantatoire:
Le diagnostic sur des maladies de type génique: s’adresse à des couples porteurs de maladies génétiques spécifiques (par exemple, A & B thalassémie).
Le dépistage des anomalies chromosomiques: concerne les changements numériques et les modifications structurelles des chromosomes. Ceci est un test très important, car il est connu que les chances de défaut chromosomique (par exemple syndrome de Down), augmentent avec l’âge de la femme. Par contre, les anomalies de la structure des chromosomes (inversion ou réarrangement chromosomique) sont indépendantes de l’âge. Il n’est pas rare que chacun des partenaires ou même les deux soient porteurs d’une anomalie chromosomique et pas nécessairement la même.Ce défaut ne se manifeste pas chez eux mais peut conduire à des fausses couches à répétition ou à des échecs répétés de fécondation in vitro.


En particulier

Le diagnostic préimplantatoire est appliqué en Grèce et à l’étranger depuis plusieurs années et donne d’excellents résultats. L’expérience a prouvé que la réussite d’un programme de diagnostic préimplantatoire exige la coopération harmonieuse de plusieurs spécialités (médecins, embryologistes, psychologues, généticiens), tandis que les conseils génétiques délivrés au couple par des spécialistes jouent un rôle particulièrement important.

Plus précisément, la contribution du secteur de consultation génétique avec la recherche et la documentation clinique est considérée comme indispensable à la reproduction assistée car elle peut identifier avec une très grande précision la probabilité d’un couple d’avoir un enfant en bonne santé en utilisant le processus de diagnostic génétique pré-implantatoire. Il est à noter que très peu d’unités de FIV en Grèce et en Europe ont prévu un service de consultation génétique.

De façon caractéristique, selon les résultats d’une étude menée par Embryolab, le taux de natalité des enfants en bonne santé est doublé par rapport à la littérature internationale pour le groupe d’âge des femmes plus âgées (> 35) et un profil aggravé – par exemple antécédent de plusieurs fausses couches – qui présentent les plus grands risques de défauts chromosomiques des embryons lorsque le diagnostic préimplantatoire est appliqué à l’avance pour le contrôle d’une aneuploïdie. En outre, les données de cette étude ont montré que 1 à 2 couples à profil aggravé auront un enfant en bonne santé après un diagnostic pré-implantatoire pour le contrôle des maladies héréditaires et pour les maladies monogéniques, comme la thalassémie et la fibrose kystique. Il est important de noter que le diagnostic est fait principalement pour des couples jeunes (<35 ans), où l’objectif est de contrôler dans les embryons la présence de maladies héréditaires, sans qu’il y ait nécessairement de problème de conception.

Les avantages du diagnostic génétique préimplantatoire sont d’une part qu’il s’agit d’une procédure indolore pour le couple et d’autre par qu’il contribue à éviter l’éventualité d’un avortement thérapeutique à un stade avancé de la grossesse au cas où le diagnostic serait positif pour la maladie en question. Ce résultat est très précoce puisqu’il a lieu bien avant l’examen prénatal de diagnostic (amniocentèse ou biopsie du trophoblaste).

Le tableau ci-dessous présente une liste indicative des maladies génétiques et des défauts chromosomiques conférant le diagnostic préimplantatoire.

MALADIES GÉNÉTIQUESANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Alpha- et bêta-thalassémieSyndrome de Down (trisomie 21)
Anémie DrépanocytoseSyndrome d’Edwards (trisomie 18)
Fibrose kystiqueSyndrome de Patau (trisomie 13)
Syndrome de Tay – SachsSyndrome de Turner (X0)
Chorée de HuntingtonSyndrome de Kleinerfelter (XXY)
Dystrophie musculaire Duchene/ Becker
Hémophilie
Maladie de Wilson (dégénérescence hépato-lenticulaire)
Amyotrophie spinale
Syndrome de Prader Willy
Syndrome Angelman
Syndrome de l’X fragile
Microdélétions du chromosome Y

Les progrès et l’évolution des techniques spéciales utilisées tendent non seulement à améliorer le taux de fiabilité des diagnostics mais aussi à élargir la liste des maladies génétiques auxquelles le contrôle génétique peut être appliqué. Les succès obtenus dans ce domaine se poursuivent.

En même temps que s’allonge la liste des maladies pouvant être diagnostiquées, les espoirs d’éradiquer à temps des maladies ayant un composant génétique augmentent.




POURQUOI EMBRYOLAB?

• Parce que le personnel scientifique de l’unité s’engage activement dans cette méthode depuis 2007.
• Les taux élevés de grossesses sont enregistrées auprès de l’autorité européenne d’enregistrement des données du diagnostic génétique préimplantatoire.
• Parce que les cadres de l’Unité sont les auteurs d’articles publiés dans des revues internationales.
• Depuis 2013, l’Académie Embryolab organise des séminaires internationaux, où les scientifiques du monde entier viennent se former à l’application de ces méthodes.
• Parce qu’Embryolab possède toutes les spécialisations nécessaires au sein de l’unité et un département de génétique consultatif organisé, ce qui est un luxe pour la majorité des unités de fécondation in vitro dans le monde.




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