Präimplantationsdiagnostik (aCGH-PGS, PGD)

Die Vererbung der genetischen Krankheiten von den Eltern auf das Kind war in der Vergangenheit ein schwerwiegendes Problem. Seit 1990 ist es möglich, vor der Implantation in die Gebärmutter der Frau, die sich ein Kind wünscht, Gentests an den Embryonen durchzuführen. Diese sogenannte Präimplantationsdiagnostik ist heute eine mächtige Waffe für Paare mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit, eine genetische Erkrankung an ihre Kinder zu vererben. Mithilfe dieser Methode werden weltweit Tausende von gesunden Kindern geboren.

Die Präimplantationsdiagnostik ist in zwei Kategorien unterteilt:

  • die Diagnose der Erbkrankheiten und
  • die Kontrolle der chromosomischen Belastungen

Von der Diagnose von möglichen Erbkrankheiten können Paare profitieren, bei denen beide Partner Träger einer spezifischen genetischen Erkrankung (zum Beispiel α- oder βThalassämie) sind.

Die Prüfung auf Chromosomenbelastungen betrifft die arithmetische und strukturelle Veränderung der Chromosomen. Das ist ein besonders wichtiger Test, da sich bekanntlich die Wahrscheinlichkeit einer chromosomischen Störung (z.B. Down-Syndrom) mit zunehmendem Alter der Frau erhöhen.

Aber es gibt auch Fälle der Chromosomenstrukturbelastung (Drehung oder Translokation des Chromosomenmaterials), die unabhängig von Alter auftreten. Nicht selten sind die Fälle von Paaren, bei denen einer oder beide Partner einige chromosomischen Belastungen mitbringen, die nicht unbedingt identisch sind. Diese Belastung, die bei den Personen selbst nicht zum Ausdruck kommt, kann zu wiederholten Fehlgeburten oder zu wiederholten erfolglosen IVF-Versuchen führen.

Die Präimplantationsdiagnostik wird im In- und Ausland seit mehreren Jahren und mit sehr guten Ergebnissen klinisch angewendet. Die Erfahrung hat gezeigt, dass ein erfolgreiches Programm der Präimplantationsdiagnostik eine harmonische Zusammenarbeit von vielen Spezialisten, wie zum Beispiel Ärzten, klinischen Embryologen, Psychologen und Genetikern erfordert. Gleichzeitig spielt die genetische Beratung des Paares von Spezialisten eine besonders wichtige Rolle.

Als unerlässlich wird bei der assistierten Reproduktion der Beitrag des genetischen Beratungssektors, der Forschung und der klinischen Dokumentation betrachtet, denn so kann nachweislich und mit sehr hoher Genauigkeit die Wahrscheinlichkeit bestimmt werden, mit dieser Methode ein gesundes Kind zu bekommen. Es ist zu vermerken, dass die genetische Beratung nur in wenigen IVF-Zentren in Griechenland und Europa stattfindet.

Nach den Studienergebnissen von Embryolab im Gegensatz zur internationalen Literatur verdoppelt sich die Geburtenrate gesunder Kinder bei Frauen höheren Alters (> 35) und mit einem belasteten Profil – z.B. Vorgeschichte von wiederholten Fehlversuchen, bei denen auch eine höhere Wahrscheinlichkeit einer chromosomischen Belastung ihrer Embryonen besteht, wenn die Präimplantationsdiagnostik zur Kontrolle von Aneuploidie angewendet wird. Darüber hinaus ergeben die Daten dieser Studie, dass 1 von 2 der belasteten Paare nach einer Präimplantationsdiagnostik zur Kontrolle auf Erbkrankheiten, insbesondere auf monogene Krankheiten wie Thalassämie und Mukoviszidose, ein gesundes Kind bekommen. Diese Diagnose betrifft allerdings vor allem Paare jüngeren Alters (<35), die im Rahmen der Diagnostik von Erbkrankheiten in der Schwangerschaft die Embryonen testen lassen, ohne dass unbedingt ein bereits erfasstes Problem besteht.

Weitere Vorteile der Implantationsdiagnostik sind, dass es einerseits eine nicht schmerzhafte Prozedur für das Paar ist und zum anderen dazu beiträgt, eine potentielle Ausschabung im fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft zu vermeiden, sollte die Diagnose für eine bestimmte Krankheit dann positiv sein. Dies ist das Ergebnis einer sehr frühen Diagnose, da die Präimplantationsdiagnostik vor der Pränataldiagnostik angewendet wird (Fruchtwasseruntersuchung oder Trophoblastenbiopsie).

Die folgende Tabelle enthält eine indikative Liste von genetischen Krankheiten und chromosomalen Belastungen, für die eine PGD angeboten wird.

ErbkrankheitenChromosomischen Belastungen
α- und β-ThalassämieDown-Syndrom (Trisomie 21)
SichelzellenanämieEdwards-Syndrom (Trisomie 18)
Zystische FibrosePätau-Syndrom (Trisomie 13)
Tay-Sachs-SyndromUllrich-Turner-Syndrom (X0)
Huntington-KrankheitKlinefelter-Syndrom (XYY)

 

Muskeldystrophie Duchenne / Becker
Hämophilie
Morbus Wilson (hepatolenticular Degeneration)
Spinale Muskelatrophie
Prader-Willy-Syndrom
Angelman-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Mikrodeletionen von Y-Chromosom

Der Verlauf und die Entwicklung der verwendeten spezifischen Methoden tragen zu einer höheren Anzahl von richtigen Diagnosen bei und erweitern andererseits die Liste der Erbkrankheiten, für die genetische Tests zur Verfügung gestellt werden.

Die Entwicklungen in diesem Bereich sind noch lange nicht abgeschlossen. Je länger die Liste der Krankheiten, bei denen die Möglichkeit einer besseren Kontrolle besteht, wird, desto mehr Hoffnung besteht, Erbkrankheiten rechtzeitig zu besiegen.




Warum Embryolab?

  • Die wissenschaftlichen Mitarbeiter des Zentrums sind seit 2007 aktiv im Prozess engagiert.
  • Die hohen Schwangerschaftsraten werden in den europäischen Startaufzeichnungsdaten für Befruchtungen mit Präimplantationsdiagnostik aufgezeichnet
  • Die Führungskräfte des Zentrums haben Publikationen in internationalen Fachzeitschriften veröffentlicht
  • Seit 2013 veranstaltet die Embryolab Academy internationale Seminare, mit der Teilnahme von Wissenschaftlern aus der ganzen Welt, die bei der Anwendung dieser Methoden geschult werden.
  • Bei Embryolab sind Mitarbeiter aus allen Fachrichtungen beschäftigt und sie verfügt innerhalb des Zentrums über eine gegliederte Abteilung für genetische Beratung, eine Seltenheit für die meisten IVF-Zentren weltweit.






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