Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (aCGH-PGS, PGD)

Η κληροδότηση γενετικών νοσημάτων από τους γονείς στο παιδί, αποτελούσε διαχρονικά ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα. Από το 1990, είναι δυνατό να γίνει γενετικός έλεγχος στα έμβρυα, πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της γυναίκας που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί. Η μέθοδος ονομάζεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και αποτελεί, πλέον, ένα ισχυρό όπλο για τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν κάποια γενετική ασθένεια στα παιδιά τους. Με τη βοήθεια της μεθόδου αυτής, έχουν γεννηθεί χιλιάδες υγιή παιδιά σε όλο τον κόσμο.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση διακρίνεται σε 2 κατηγορίες:
Στον έλεγχο ασθενειών γονιδιακού τύπου: Από τη συγκεκριμένη διάγνωση, μπορούν να επωφεληθούν ζευγάρια που είναι φορείς συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος (π.χ. α & β Μεσογειακή αναιμία, αιμοροφιλία).

Στον έλεγχο που σχετίζεται με χρωμοσωμικές επιβαρύνσεις: Ο συγκεκριμένος έλεγχος ανιχνεύει τόσο τις αριθμητικές χρωμοσωμικές επιβαρύνσεις, οι οποίες φαίνεται να αυξάνονται σημαντικά με την ηλικία της γυναίκας (π.χ. Σύνδρομο Down), όσο επιβαρύνσεις που αφορούν τη δομή των χρωμοσωμάτων (αναστροφή ή μετατόπιση χρωμοσωμικού υλικού). Οι δομικές χρωμοσωμικές επιβάρυνσεις διαπιστώνονται με τον καρυοτυπικό έλεγχο του ζευγαριού και συσχετίζονται με καθ’ έξιν αποβολές ή σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.


Ειδικοτερα

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται κλινικά στην Ελλάδα και το εξωτερικό, εδώ και αρκετά χρόνια, με πολύ καλά αποτελέσματα. Η εμπειρία έχει δείξει ότι για ένα επιτυχημένο πρόγραμμα Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης απαιτείται αρμονική συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, όπως γιατρών, κλινικών εμβρυολόγων, ψυχολόγων και γενετιστών. Παράλληλα, ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο παίζει η γενετική συμβουλευτική από ειδικούς προς το ζευγάρι.

Συγκεκριμένα, η συμβολή του τομέα της γενετικής συμβουλευτικής, με ερευνητική και κλινική τεκμηρίωση, κρίνεται ως απολύτως απαραίτητη στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, καθώς μπορεί να προσδιορίσει αποδεδειγμένα και, με πολύ υψηλή ακρίβεια, την πιθανότητα που έχει ένα ζευγάρι να αποκτήσει υγιές παιδί αξιοποιώντας την διαδικασία της προ-εμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Είναι αξιοσημείωτο ότι η υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής παρέχεται εντός ελάχιστων μονάδων IVF στην Ελλάδα και την Ευρώπη.

Είναι χαρακτηριστικό ότι, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μελέτης του Embryolab, ο δείκτης γεννήσεων υγιών παιδιών διπλασιάζεται σε σχέση με τη διεθνή βιβλιογραφία για την ομάδα των γυναικών μεγαλύτερων ηλικιών (>35) και με επιβαρυμένο προφίλ – π.χ. ιστορικό με σειρά καθέξιν αποβολών- που παρουσιάζουν και τις υψηλότερες πιθανότητες εμφάνισης χρωμοσωμικών επιβαρύνσεων στα έμβρυά τους όταν εφαρμόζεται προεμφυτευτική διάγνωση εκ των προτέρων για έλεγχο ανευπλοειδίας. Επιπλέον, τα δεδομένα της συγκεκριμένης μελέτης κατέδειξαν ότι 1 στα 2 επιβαρυμένα ζευγάρια θα αποκτήσει υγιές παιδί μετά από προ-εμφυτευτική διάγνωση για έλεγχο κληρονομικών νοσημάτων και, για την ακρίβεια, μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η διάγνωση αυτή αφορά κυρίως σε ζευγάρια νεαρότερης ηλικίας (<35), όπου στόχος είναι να ελεγχθούν τα έμβρυα για κληρονομικά νοσήματα, χωρίς απαραίτητα να υπάρχει πρόβλημα σύλληψης.

Στα πλεονεκτήματα της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης καταγράφονται, αφενός ότι είναι μια μη επίπονη διαδικασία για το ζευγάρι κι αφετέρου ότι συμβάλλει στην αποφυγή του ενδεχόμενου θεραπευτικής απόξεσης, σε στάδιο προχωρημένης εγκυμοσύνης, σε περίπτωση που η διάγνωση είναι θετική για συγκεκριμένο νόσημα. Αυτό είναι αποτέλεσμα της πολύ έγκαιρης διάγνωσης, αφού η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση προηγείται κατά πολύ του προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση, ή βιοψία τροφοβλάστης).

Στον πίνακα που ακολουθεί παρουσιάζεται ένας ενδεικτικός κατάλογος γενετικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών επιβαρύνσεων, για τις οποίες παρέχεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση.

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΕΙΣ
α & β Μεσογειακή αναιμίαΣύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Δρεπανοκυτταρική αναιμίαΣύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
Κυστική ΊνωσηΣύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Σύνδρομο Tay-SachsΣύνδρομο Turner (X0)
Χορεία του HuntingtonΣύνδρομο Kleinerfelter (XXY)
Μυϊκή Δυστροφία Duchene/ Becker
Αιμορροφιλία
Νόσος του Wilson (ηπατοφακοειδής εκφύλιση)
Νωτιαία Μυϊκή ατροφία
Σύνδρομο Prader Willy
Συνδρομο Angelman
Σύνδρομο Eύθραυστου Χ
Μικροελλείμματα Χρωμοσώματος Y

Η πορεία και η εξέλιξη των ειδικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται, αφενός βελτιώνουν το ποσοστό της έγκυρης διάγνωσης, αφετέρου διευρύνουν τον κατάλογο των γενετικών νοσημάτων, για τα οποία θα παρέχεται γενετικός έλεγχος.

Τα επιτεύγματα στον τομέα αυτό συνεχίζονται. Καθώς ο κατάλογος των νοσημάτων, όπου υπάρχει δυνατότητα έλεγχου αυξάνεται, αυξάνονται και οι ελπίδες για την έγκαιρη εξάλειψη ασθενειών με γενετικό υπόβαθρο.




ΓΙΑΤΙ ΣΤΟ EMBRYOLAB;
  • Γιατί το επιστημονικό δυναμικό της μονάδας ασχολείται ενεργά με τη μέθοδο από το 2007.
  • Τα υψηλά ποσοστά εγκυμοσυνών καταγράφονται στην ευρωπαϊκή αρχή καταγραφής δεδομένων γονιμοποίησης με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
  • Γιατί στελέχη της Μονάδας έχουν κάνει σχετικές δημοσιεύσεις σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά.
  • Από το 2013, το Embryolab Academy διοργανώνει διεθνή εκπαιδευτικά σεμινάρια, όπου επιστήμονες από όλο τον κόσμο, έρχονται προκειμένου να εκπαιδευτούν στην εφαρμογή των μεθόδων αυτών.
  • Γιατί το Embryolab διαθέτει όλες τις απαιτούμενες ειδικότητες εντός της Μονάδας και οργανωμένο τμήμα Γενετικής Συμβουλευτικής, κάτι που αποτελεί πολυτέλεια για την πλειοψηφία των μονάδων εξωσωματικής γονιμοποίησης στον κόσμο.



iperoxi


10xronia


dorise_oaria